今日自闭症
Q1：自闭症和基因有关系吗？
A1：许多研究人员对双胞胎的自闭症比率进行过对比，结果显示自闭症是高度遗传的。在同卵双胞胎中如果有一个是自闭症，那另一个患自闭症的风险就高达80%；异卵双胞胎的这一比率约为40%。
除了遗传因素之外，环境因素也会影响到自闭症的发生，二者可能同时导致自闭症的产生或症状的加强，比如母亲在子宫内的免疫反应或出生时的并发症。
Q2：是否存在自闭症基因？
A2：目前医学界并未发现自闭症的致病基因。与自闭症有关的综合征，包括脆性X综合征和Rett综合症，都来自于单个基因的突变，但只有不到1%的非综合征病例来自于单个基因的突变。
自闭症患者不存在某一个会发生突变的基因。尽管如此，与自闭症相关的基因数量仍在增长。研究人员已经统计出65个与自闭症有强关联的基因，200多个与有弱关联的基因。这些基因中许多对神经元之间的沟通有重要作用。
Q3：关联基因是导致自闭症的原因吗？
A3：虽然自闭症基因并不存在，但关联的DNA突变会影响单个DNA的碱基对，从而导致自闭症。
每个人身上都有几千个突变基因，但其中造成个体差异的概率只有1%，与自闭症有关的突变更是十分罕见。相关研究正在进行中，但基因密码十分复杂，很难找到自闭症风险的常见变异。但是导致自闭症的突变基因只占基因组的不到2%，研究人员正深入研究其他98%，以找到与自闭症有关的异常。
Q4：为什么男孩患自闭症的几率高于女孩？
A4：这个问题可以从遗传学来解释。研究发现，同样患有自闭症，女孩比男孩拥有更多的突变基因。而自闭症男孩可能会从正常的母亲那里遗传到基因突变。这表明，女孩可能对导致自闭症的突变有某种抵抗能力，因而要有更大量的遗传基因突变才会患自闭症。
Q5：能否在孩子出生前检查出自闭症？
A5：目前的医疗水平只能检测出大的染色体异常，包括唐氏、CNVs，以及一些与自闭症有关的症状，如脆性X综合症。即使一个发育中的胎儿存在这些罕见的突变，也无法确定他是否患有自闭症。
研究人员认为，基因测序将会成为孕期中预测自闭症的主要方法，但因为自闭症的主导基因还不明了，而相关基因又数量庞大，因此难度巨大，相关技术还在研发中。
综上所述，自闭症的确与基因相关。尽管目前还无法通过基因检测来预防自闭症，但这将是医学界努力的方向。
