自闭症来自于父亲吗？量化精子镶嵌可评估自闭症风险

谈到自闭症的成因，专家普遍认为遗传因素占一定比重。那么，自闭症来自于父亲吗？虽然没有绝对的证据，但日前，美国科研人员将自闭症风险的研究向前推进了一步。

加州大学圣地亚哥分校Joseph G. Gleeson、Jonathan Sebat等研究人员发现，后代的自闭症风险可通过量化男性精子镶嵌来进行评估。12月23日，这项科研成果被在线发表在《自然—医学》上。

研究人员采用全基因组深层测序技术测量了精子镶嵌，确定了子代中存在、且仅在父亲精子中可见的变体，并鉴定了单核苷酸、结构和短串联重复序列的变体。他们发现，从头突变引起的自闭症谱系障碍的复发风险，可以被镶嵌症量化分层为两种：一大类复发率接近0%的，以及一小部分具有更高可量化风险的。他们还发现了新型镶嵌变异体可能传播到后代中，这表明精子镶嵌评估将有助于生育遗传咨询。

据悉，对于已知的自闭症风险来说，父源染色体上出现的从头突变影响最大，并且与母体受孕时父亲的年龄相关。自闭症谱系障碍基因遗传给子代的风险很大，如果我们可以通过量化镜子镶嵌来评估自闭症风险，就能帮助许多家庭减少生育这类孩子所带来的不幸。但目前的研究并没有考虑评估父母性腺镶嵌症的潜在影响。

自闭症来自于父亲吗？目前尚没有直接的证据证实这一点，但随着研究成果的不断推出，学术界普遍认为，这种可能性很高。