国际罕见病日:自闭症是罕见病吗?

今日自闭症 今日自闭症    2023-04-05 09:44    

国际罕见病日:自闭症是罕见病吗?

四年一度的2月29日是国际罕见病日,有些“星星的孩子”的家长询问小编:自闭症是罕见病吗?

首先,小编要先为大家科普一下“罕见病”的概念:罕见病是指发病率低于五十万分之一、或新生儿发病率低于十万分之一的疾病。罕见病是人类医学面临的最大挑战之一,因为这些病的症状是非常罕见的。

像自闭症又被称为“星星的孩子”一样,许多罕见病都有个好记和有趣的名字,比如:月亮的孩子(白化病)、瓷娃娃(成骨不全症)、牵线木偶人(多发性硬化症)、玻璃人(血友病)、企鹅人(脊髓小脑性共济失调)、沉默的天使(雷特综合征)。

另外几种比较有名的罕见病包括:

1、狼人症:剃毛过剩、肤色黯淡、脸部有许多斑纹

2、早衰症:样貌如同老人,衰老速度是普通人的5-10倍

3、吸血鬼症:皮肤暴露在阳光下会感到疼痛,甚至会起水泡

4、睡美人综合征:临床表现为嗜睡,会连续睡几周甚至几个月

5、爱丽丝梦游仙境症:又叫做“微视症”,长时间观察事物时,周围事物忽大忽小,甚至有时空扭曲感。

以上就是几种比较有名的罕见病。但需要指出的是,自闭症并不是罕见病。自闭症的发病率远高于罕见病的发病率,各国在1/58-1/1000不等(统计方法和取样数量不一)。

目前,全球已知的罕见病约有7000种,患者超过2.5亿,其中近50%都是儿童,30%活不过5岁,患罕见病的新生儿中35%因此而死亡。我国罕见病人数已经超过2000万,他们除了要经受病痛折磨,还面临着用药规、治疗难、无法融入社会等问题。其实,罕见病并不罕见,但罕见病人很容易被忽视。

数据显示,80%的罕见病都是由基因突变造成的遗传病,很有可能是终身患病。像自闭症一样,罕见病也很难治疗,治愈的比例更是微乎其微。全球只有不到10%的罕见病有已经批准的治疗药物或方案。而且,治疗罕见病的药物普遍价格很高,平均每年的治疗费用需要几十万人民币,从世界范围来看,不是普通家庭所能承受的。

尽管自闭症并不是罕见病,但每个自闭症家庭都承受着和罕见病家庭一样的痛苦,需要全社会的关注和帮助。

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