与自闭症相关的障碍（三）

与自闭症相关的障碍之五：安格曼综合征

安格曼综合征是一种影响神经系统性的遗传疾病，首例在1965年出现于英国儿科医生哈里·安格曼的医学研究报告中，他形容这些儿童为“木偶儿童”。这种疾病的最初症状通常出现在一岁，幼儿期后更加明显。据估计，每1.5万人中有一人患有安格曼综合征。与普拉德-威利综合征相比，安格曼综合征的病例相对较少，可能是因为母源染色体较不易有结构的重组，诊断上较为困难。这种疾病也来源于15号染色体缺失部分，但与普拉德-威利综合征不同，这种缺陷来自母体。

安格曼综合征的一般特征是：阵发性笑声，精神发育迟滞，言语发展障碍，运动技能和平衡问题，小个头，多动症，癫痫，抽搐（异常的EEG脑电波），快乐行为，例如喜欢手拍打晃动。

需要注意的是，即使是确诊病例，临床表现也会有明显的差异。随着年龄的增长，安格曼综合征的某些症状会改善，例如睡眠问题和癫痫等症状会有所减轻或适应。但是由于行动上的不便，脊柱侧弯问题在青少年患者中很常见。

与自闭症相关的障碍之六：兰道-克莱夫纳综合征

兰道-克莱夫纳综合征是一种罕见的癫痫形式，临床表现为失语（语言丧失），通常在3-7岁内出现症状。这种疾病在男性中的发病率是女性的2倍，而且通常伴随着自闭症。起初，患者无异于正常言语和词汇发展的儿童，行为特征也与年龄特征相符合。然后突然间，患者将首先失去理解能力（即接收语言能力），然后失去说话能力（即表达性言语能力）。这些变化可能突然发生或是逐渐性的。

兰道-克莱夫纳综合征的诊断通常包括在睡眠期间评估患者的脑电图模式。大约70%的患者同时伴有偶发性的癫痫症状，然而这些并发症状并不常见，多数时候只是轻微抽搐。兰道-克莱夫纳综合征的一个典型特征是无法对声音做出反应。因此，父母可能最初只是怀疑他们的孩子听力下降。在患者中发现的自闭症特征包括对疼痛不敏感、攻击性、眼神交流不良和睡眠问题。

兰道-克莱夫纳综合征的病因尚不清楚。一些推测的原因是免疫系统功能失调，暴露于病毒和脑部创伤。6岁以后通常医学预后的准确度较高，根据病人当前状况来推估未来经过治疗后可能达到的结果。其他几种治疗方法也被证明对许多患者是有益的，例如抗惊厥药和皮质类固醇激素。还有一种手术类医疗手段，即切断异常脑电活动的路线。

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