基因检测能预防自闭症吗？

基因检测能预防自闭症吗？

我们知道，很多疾病尽管不能根治，但可以通过基因检测进行诊断，甚至提前预防。遗传学和神经生物学的研究都揭示，自闭症可能有多种致病基因，但遗憾的是，目前的基因测试仍无法诊断或检测到自闭症。

因为无数的基因和环境因素都可能导致自闭症，科学家目前已发现几百个自闭症谱系障碍候选基因，但没有一个单一的基因可以解释自闭症。例如，丢失了一段16号染色体（16p11.2）的人只有1/4患有自闭症。这个突变和其他突变一样，与其他疾病也存在相关，例如癫痫或者智力障碍。

目前，自闭症人群从基因测试中找到答案的比例还相对较少。在3%的患者中，染色体核型分析发现了相关的突变；10%的在芯片分析发现有突变。在14%的患者中，对与综合征相关的上述三种基因进行测序可以识别出自闭症突变。

综合考虑各种方法和外显子测序等，可能40%的自闭症患者中可以检测出异常。在此前的一项研究中，基因芯片发现了能够解释9%的自闭症儿童的突变。测序外显子显示了另外8%的突变。如果自闭症患者也伴有智力残疾、癫痫发作或不寻常的面部特征，那么发现已知基因变异的可能性就会增加。

以上研究表明，我们离治愈自闭症还有很长的路要走，但一次次基因研究的突破也让我们离更好地了解自闭症又迈出了新的一步。希望更多有价值的研究出现，早日攻克治疗或预防自闭症的难关。