今日自闭症自闭症是一种从幼年开始发病的严重精神疾病。近年来，随着公众对自闭症关注度的提升，大量以自闭症为主题的影视作品纷纷出现，让人们对这种神秘的疾病充满了好奇。基因测序为人们揭开了自闭症的神秘面纱。
遗传学和神经生物学研究揭示，自闭症可能有多种致病基因，与环境因素密切相关。患者发生突变的基因多编码对神经系统发育及突触传导有重要功能的蛋白，神经发育及突触传导异常很可能是自闭症的原因之一。
根据美国人类遗传学学会2018年发表的研究结果，在一项大型基因测序研究中，研究人员确定了102个与自闭症谱系障碍相关的基因。研究人员称，使用这种外显子组测序方法，未来的研究可能会将自闭症谱系障碍和智力缺陷/发育迟缓基因区分开来。
哈佛大学生物信息学和整合基因组学项目的Jack Kosmicki博士表示：“研究与自闭症相关的其他疾病，对于解释自闭症患者各种可能结果背后的遗传学，具有重要价值。”他们在研究摘要中指出，确定与自闭症谱系障碍相关的基因，了解它们在自闭症谱系障碍异质性表型表现背景下的作用，都是长期目标。
研究人员表示，以往的研究主要集中在基因发现的新变异上，而忽略了其他变异来源。因此，Kosmicki和他的同事利用贝叶斯框架，对全球范围内的37269个大队列样本进行了外显子组测序。他们确定了26个全基因组的重要基因和102个与自闭症谱系障碍相关的基因。
Kosmicki和项目组成员对5264个智力缺陷/发育迟缓三胞胎进行了分析后发现，102个自闭症相关基因中，有47个与智力缺陷/发育迟缓具有更强的关系。在另外55个被发现的基因中，52个与ASD有更强的相关性，3个与ASD和智力缺陷/发育迟缓有同等的相关性。
在531个单细胞RNA测序中，基于阴性选择程度、表型表达和表达方式，ASD-智力残疾/发育延迟基因与ASD优先基因存在很大差异。也就是说，他们幼时开始走路的时间会比普通人晚2.6个月，智商比ASD-优先基因变异的患者低11.7个点。
目前还没有直接证据表明，基因变异是自闭症的主要原因，但随着基因测序的不断推进，这个领域值得我们进一步探索。
