今日自闭症
自闭症基因遗传概率大约是多少？学术界一直没有定论。日前，加拿大蒙特利尔大学的研究人员利用生物信息学工具开发了一种统计模型，评估遗传物质的得失造成的自闭症风险。
这项工作的结果发表在《American Journal of Psychiatry》杂志上，为自闭症基因遗传概率问题的揭开又推进了一步。研究人员发现，除了与自闭症相关的基因突变外，人类基因组中还有成千上万个基因，这些遗传基因有助于提高对自闭症发病风险和严重性的预测。
部分基因组的缺失（丢失）或重复（增益），也称为拷贝数变异（CNV），可能与20%的自闭症患者有关。“但是只有少数CNV可以被归类为自闭症遗传变异，大多数CNV的生理学意义仍然未知，关于自闭症对认知和行为特征的影响大小的信息很少。”论文的作者Sébastien Jacquemont博士表示。
另一位作者Guillaume Huguet博士解释说：“我们开发了一种统计模型，可以根据遗传评分估算CNV对智商的影响大小。然后，我们将模型扩展到与自闭症有关的各种认知行为中，并通过模型统计确定CNV对智商的影响。具体而言，基因片段的重复对于自闭症的患病风险影响不大，而基因片段的缺失则会显著影响其易感性。该模型可以根据遗传评分来预测与任何基因组缺失或重复相关的自闭症风险。”
自闭症基因遗传概率是众多医学专家都渴望知道的答案。在加拿大，每68名儿童中就有1名被诊断患有自闭症。自闭症也伴随着其它合并症的发生，比如在19-48%的病例中，自闭症与智力障碍伴随存在。
自闭症的原因至今仍是个未解之谜，但学术界普遍认为，这与自闭症基因遗传概率问题有关。相信随着医学和基因检测技术的发展，在不久的将来，这个谜底将揭开。
