自闭症基因检测能查出来吗？

自闭症基因检测能查出来吗？

许多人会产生这样的疑问：如果自闭症由遗传引起，那为什么父母都不是自闭症，孩子却得了自闭症呢？这其中可能涉及很多目前未知的复杂遗传机制。自闭症基因变异中有个很常见的现象，叫“拷贝数变异”，顾名思义，就是由于这个基因的拷贝数量发生的变化（拷贝了1、2、3、n倍）可能导致自闭症等疾病的发生。

一般基因的拷贝数为2倍；当某个与自闭症相关的基因拷贝的数量变成了1倍，或是3.5倍，导致孩子相应的神经通路发生变化，甚至导致自闭症的发生；但是在其父母身上，该基因的拷贝数量为1.8倍，或是2.2倍甚至正常的时候，父母双方的变化不明显，就不会出现自闭症的特征。

那么，自闭症基因检测能查出来吗？目前已知的遗传因素是引起自闭症的主要原因，人们也发现了许多与之相关的基因变异，但现在的自闭症诊断主要依靠临床诊断，基因检测仅停留在实验研究阶段。对自闭症患儿进行基因检测，可以推进自闭症病因研究的进程，每个患儿的身体细胞中所包含的基因信息，都是医学界了解自闭症病因的最重要的资源。

因此，目前在发达国家已经有很多公益性社会组织与医学界联合起来，组织和鼓励家长，搜集自闭症孩子的血液或其他身体组织的样本，开展遗传基因和相关的科学研究。我国很多开展了自闭症基因筛查工作的大医院，也常常会在征得家长同意的前提下，抽取自闭症患儿和父母以及其他一级家庭成员的血液标本，送到科学研究机构进行硏究，期望早日搞清楚自闭症的病因。这些自闭症基因检查目前有一些是免费的，期望得到家长的大力配合。只有这样，医学人员オ能更快地可以搞清楚自闭症的病因，让更多的自闭症儿童和家庭受惠。

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