自闭症与精子质量有关吗？

关于自闭症的原因，学术界的争论一直未曾停止，父亲的精子质量说就是其中之一。那么，自闭症与精子质量有关吗？

日前，美国雷迪儿童基因组医学研究所和加州大学圣地亚哥分校医学院的研究人员在发表于《细胞》杂志的一篇论文中，描述了一种观察精子突变并计数的新方法。利用这种方法得到的数据，可以用于预测突变对后代的影响。新研究表明，每15名男性中就有一个可能携带对后代不利的基因突变。

自闭症与精子质量有关吗？有研究表明，年龄较大的男性的后代患某些疾病的风险更高，比如自闭症谱系障碍和一部分出生缺陷。研究人员比较了年长男性和年轻男性的精子，发现二者在可检测到的突变在数量上并没有差异，这表明不论老少，精子突变对后代造成的患病风险是恒定的。与年龄相关的突变，最可能出现在单个精子细胞中。

“早期研究告诉我们，精子突变是导致自闭症和癫痫等疾病的原因，但我们不知道这类突变会对没有相关家族病史的男性产生怎样的影响。”Joseph Gleeson医学博士表示。在使用机器学习工具对多个精子样本基因组进行数百次测序后，杨晓旭（音译）博士说，数据表明，突变只出现在精子细胞中。“男性每次射精平均有30个突变。几乎所有这些突变都是在6-12个月的连续采样中发现的，而大多数突变完全没有出现在唾液或血液样本中。”

科罗拉多大学医学院儿科临床遗传学和代谢助理教授Martin Breuss博士表示，这意味着精子细胞在干细胞龛中得到了很好的保护。“这些突变给人类健康带来了巨大的负担。”Gleeson指出，“大约有15%的自闭症病例、先天性心脏病和严重的儿科疾病源于这类突变。”

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