自闭症是遗传基因造成的吗？

自闭症是遗传基因造成的吗？已有的一些发现支持了基因致病的观点。

首先，自闭症孩子的兄弟姐妹患自闭症的可能性为2-7%，比正常人群中的患病危险提升了50-100倍。

其次，同卵双生子的自闭症的共病率为60-90%之间，而异卵双生子为5-10%（毫无疑问，报道的共病率变化的原因在于不同的研究采用了不同的自闭症定义——有些研究很保守，只包括典型的自闭症，而其他的研究还包括广泛性发展障碍和阿斯伯格综合症儿童）。由于同卵双生子具有共同的基因而异卵双生子则没有，这种共病率的差异说明了自闭症的遗传负荷。然而，即使是同卵双生子的共病率也并未达到100%，多种环境因素不容忽视。

第三，对这些来自双生子数据的研究，我们可以发现这种遗传可能是自闭症的一种“广泛的显性”。虽然同卵双生子的共病率并未达到100%，但是在这样的双生子中的非自闭症患者会表现出其他形式的障碍，最常见的包括社交困难、沟通困难、认知困难和焦虑障碍等。很多研究者认为这种继承是指广泛的形式，而典型的自闭症是其中最为严重的表现。我们仍然不清楚的是，自闭症障碍的表现由什么来决定的？有人推测，遗传的只是自闭症的倾向，而机体或环境的因素则影响最终的问题行为的表现形式。

最后，自闭症患者的直系亲属（父母、孩子、兄弟姐妹）患有上述问题行为的危险较大，这一事实支持了广泛表现型的遗传问题。从不同的角度来看待自闭症存在的“广泛的显性”或者“较少的变化”是很有趣的。这个发现为我们提供了全面了解这一障碍的复杂性和异质性。关于这种广泛的显性的研究表明，具有这种障碍的患者会存在社交和沟通方面的困难，也可能会伴有狭隘的兴趣模式。在这方面他们与典型自闭症儿童有共同之处。然而，这些特征的不同之处，可能是它们明显程度较轻且没有智力障碍。

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