今日自闭症世上没有症状相同的孤独症患者。所有精神病患者也是一样。“我们现在了解到，每一个基因的突变都有其特殊的效果，与另一个效果叠加在一起，形成每个精神病患者独一无二的症状。” 基因学家Sébastien Jacquemont博士是这么说的，他的工作是观察那些可能因基因因素而患精神病的孩子的日常生活。
为了理解这个附加效应，每个已知基因突变带给病人的影响都应该被精确地量化。“我们的研究发现，16号染色体区域的残缺片段将导致其载体智力（IQ）下降高达25个点，在同一染色体区域中，多余的片段也会导致智力下降高达16个点。奇怪的是，尽管不同载体表现出不同的症状——有时甚至没有症状——这两种特定的基因突变似乎会带来相同的结果。” 教授Jacquemont说，他是一名加拿大蒙特利尔大学附属妇幼保健院，CHU Sainte-Justine的临床研究员。
与国际合作者一起，科学家在著名的科学杂志《JAMA精神病学》上发表了文章。
为了证实这些结论，研究人员选出700位被试，这些被试们都有至少一位家庭成员带有同样的16号染色体基因突变，研究人员认为他们更有患自闭症系列障碍的倾向。即使被试原先开始的智商属于正常范围，研究人员却发现16p11.2基因片段的缺失将逐渐导致智商下降25个点。事实上，基因突变的载体们大多数时候都没有心理问题。
“心智能力是由许多因素决定的，而其中多数是父母遗传的基因因素。第一级亲属——父母、子孙、兄弟姐妹——50%的基因代码是一致的，因此，那50%的基因决定了一个人的认知能力。” 研究整个家族让研究人员更好地测量基因突变的影响力。“根据已包含的附加因素，25点智商值的下降能够决定一个人是否被归类为“智力障碍”。”
无论是要看清所有与孤独症有关的基因突变，还是寻出引发精神障碍的根源，都需要有更进一步的研究。科学家们总结道，“患者一整串的临床症状都不是由任何一个单独的基因突变所导致的。
