今日自闭症研究共同第一作者袁博士说：“以前，自闭症亚型仅根据症状进行定义，例如自闭症，阿斯伯格综合症等，它们很难区分，因为它实际上是一系列症状。”罗，西北大学Feinberg医学院预防医学：健康与生物医学信息学副教授。“这项研究中发现的以异常水平为特征的自闭症亚型是第一个基于多维证据的亚型，具有独特的分子特征和根本原因。”
Luo还是西北大学临床与转化科学研究所和医学增强智能研究所的首席AI官。他还是麦考密克工程学院的成员。
研究结果发表在8月10日的“自然医学”上。
根据美国疾病控制与预防中心的数据，自闭症影响了美国54名儿童中的1名。男孩被诊断出的可能性是女孩的四倍。尽管可以根据2岁时的症状就可以可靠地诊断出自闭症，但大多数儿童都是在4岁后被诊断出的。
Luo及其同事研究的这种疾病的亚型称为血脂异常相关的自闭症，占美国所有诊断出的自闭症谱系障碍的6.55%。
“我们的研究是第一个精密医学方法，用于叠加一系列研究和医疗保健数据，包括基因突变数据，性别不同的基因表达模式，动物模型数据，电子健康记录数据和健康保险索赔数据，然后再使用一种AI增强的精密医学方法，试图定义世界上最复杂的遗传性疾病之一。”
这个想法类似于今天的数字地图。为了获得真实世界的真实表示，该团队将不同层次的信息叠加在一起。
“这项发现就像在大海捞针中找到针头一样，因为数百种基因的数千种变异被认为是自闭症的基础，其中只有不到1%的家族患有这种变异。我们绘制了一张复杂的图，然后需要开发放大镜来放大。”罗说。
为了制造这种放大镜，研究小组确定了在大脑发育过程中一起起作用的基因外显子簇。然后，他们对基因表达数据使用了最先进的AI算法图聚类技术。外显子是包含编码蛋白质信息的基因部分。蛋白质在我们的细胞和器官，或者在这种情况下，是大脑，承担着大部分工作。
罗说：“地图和放大镜方法展示了一种使用多种数据模式进行自闭症分型的通用方法，它具有许多其他遗传复杂疾病为潜在的临床试验提供参考的潜力。”