如何看待孤独症病因和干预之尝试(二)

今日自闭症 今日自闭症    2025-01-08 13:37    

为了拯救孩子,我读了大量的科学文献,越来越相信自闭症是可以治好的(不是痊愈)。随着对其流行病学调查和发病机制的研究,关于自闭症的概念有了新的认识。

首先,遗传因素并非决定性因素。如果自闭症是由基因决定,那么发病率应该在一个比较稳定的水平。如果是因为诊断水平和重视程度的提高,那在一定时间内发病率应该相对稳定。事实是发病率和病人总数在不断上升。近20年的基因研究也并未确定自闭症的标记性基因,而被认为可能有关的基因在大多数自闭症患者中是查不到的,并且这些基因与炎症和免疫密切相关。发表在权威杂志的文章介绍了出生后两个月内的自闭儿与正常婴儿的目光对视无显著差异,大胆提出自闭症患者出生时可能是正常的,并非大脑先天缺陷病。因此,环境影响机制应当充分考虑和重视。

其次,自闭症是大脑的发育障碍,还是能够影响大脑功能的系统性疾病?我们的星儿与唐氏儿和智障儿明显不同,他们不光有神经精神异常和神经系统功能异常,还有各种各样的问题,比如胃肠道炎症、免疫系统功能失调、新陈代谢异常和线粒体功能障碍,实际上自闭症是一系统性疾病。尽管它是根据行为特点来定义的,但是有两点是明显的:(1)该症状是有生物基础的;(2)理解该症状的生物特性非常重要。国外近十年的生物医学治疗就是在此基础上发展起来的,属于另类医学,因有效已被美国的许多家长接受。

最后,需要重点强调的是自闭症的免疫学机制可能是自闭症发病的重要基础,也是未来自闭症治疗的新方向。它的免疫学特征包括:(1)慢性病程、病因不明;(2)免疫病家族史:银屑病、风湿性关节炎和乳糜泻等;(3)自身免疫性疾病:川崎病、皮肤炎症表现(瘙痒、红肿)、胃肠道症状(便秘、腹泻、腹痛、腹胀);(4)疫苗接种问题:部分患儿在接种疫苗后很快发病。而北欧的部分国家没有疫苗接种,那里的自闭症极其罕见。(5)过敏及食物不耐受现象:患儿普遍对牛奶中的酪蛋白和小麦的麦胶蛋白不耐受,其相关的免疫球蛋白(Ig)G显著升高;大多数禁食或去除不耐受食物的患儿,皮肤炎症消退,兴奋性显著下降,认知、理解和语言都有一定程度的改善。这些提示自闭症可能是一种免疫相关性疾病。

免疫指识别“自己”和“非己”,破坏和排斥外来的抗原物质,或自体的损伤细胞和肿瘤细胞,发挥抗感染、维持内环境稳定和抗肿瘤的作用。自身免疫是指免疫系统错误地将“自己”识别为“非己”,破坏自身组织和细胞,导致器官损伤,从而出现功能异常。自闭症患儿不该有的自身免疫应答过强,如超敏反应、食物不耐受和自身免疫病等自身免疫现象常见。而保护自我的免疫应答过弱或缺乏,经常发生呼吸道、耳、大脑和消化道的感染,包括细菌、病毒和真菌感染。一些患儿身体抵抗力弱,营养不良,伴随多种疾病,血清IgG水平下降,提示固有的免疫力低下。那么这些普遍存在的免疫紊乱是否会影响大脑的功能?

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