今日自闭症“你好，能不能让我跟家长通个电话？这个非常重要”
这是我们台湾老师发来的一条微信。
那个时候我在准备班级里的家长训练视频，会定期的发给老师，让老师根据这些视频出一份单独的训练方案。
其中老师看到一个家长拍的视频，便跟我提出想要跟家长单独聊一聊，有些事，只能语音沟通，于是我拨通了家长的微信语音，跟远在台湾的老师三人开启了远程对话。整个对话老师都在关心孩子的发展过程，因为她接触的特殊儿童比较多，通过家长简单的视频还是察觉到了异常，这不是孤独症，这可能是：雷特综合征！
很多人都没听过这个病，挂完电话我心里很难受，我只记得老师说这个疾病是退化型的。我记得我当时整理资料，第一次看到家长发来的视频，我反复看了很多遍，不是因为我觉得有什么异常，而且心里感叹：这个小姑娘，长得好美啊！
是的，她真的很漂亮，家长给孩子打扮的也很精致，她美的让我不想挪开眼睛，美的让我好想抱抱她，希望这个小姑娘，能快乐的长大。
那今天我们来谈谈雷特综合征吧！
什么是Rett综合症？
Rett综合征，又叫雷特综合征，最早是由Rett在1966年首先描述，是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，主要以女孩发病居多，发病率为1/15000～1/10000。主要表现为语言障碍、运动障碍和智力障碍等。
Rett综合征怎么引起的呢？
Rett综合征是由于基因突变所导致的。现在一般认为是由X染色体上编码MECP2的基因MECP2突变引起的。其实MECP2基因在我们人体内广泛存在，主要在我们神经系统内进行表达，正常MECP2基因调控对中枢神经系统成熟及学习及记忆等功能具有重要作用，当MECP2发生基因突变功能丧失后，就会导致中枢神经系统成熟障碍，产生一系列中枢神经系统症状。其实，Rett综合征并不全是由MECP2基因所引起，一些不典型或变异型的Rett与其他基因突变有关。
Rett综合征有哪些异常表现呢？
典型Rett综合征一般在胎儿期及围生期无明显异常,生后6~18个月宝宝的体格发育可基本正常，有少部分表现为轻微异常，如翻身、抬头延迟。随后随着年龄增长，体格发育明显减慢，运动发育显著倒退，宝宝可能会丧失已经获得的运动技能，如翻身、爬行、握拳等，有些还会出现逐渐加重的智力障碍、社交障碍、刻板行为等。
Rett综合征的分期
I期生前和生后早期（6-18个月）
无明显异常或轻微异常，可表现为运动发育稍落后。
II期1-3岁或4岁
宝宝多生长缓慢，肌张力降低，表现为智力和运动发育停止或倒退，有15\%可能会出现惊厥发作。
III期2-10岁
宝宝神经和肌肉功能持续恶化，肌肉明显僵硬，出现典型的刻板行为，多数宝宝有惊厥发作。
IV期10岁以上
表现为运动功能严重倒退，发生肌肉萎缩和骨骼畸形，完全依赖轮椅移动。
Ⅴa：原来有行走功能，但是在这一期丧失；
Ⅴb：从未有行走功能，临床症状更严重。
目前尚未发现特异性的治疗方法，主要以对症支持治疗为主。各种药物治疗和基因治疗还处于实验阶段。
那跟自闭症有什么关系呢？
雷特综合征属于罕见疾病的一种，发病例低，案例也稀少，若孩子不幸被确诊为雷特综合症，父母可能就需要花极大的心力在看护上，如此一来才能让孩子在生理及心理获得较好的舒适感。
此外，若原是谱系孩子的父母，见到孩子有退步的情形也不用太惊慌，当星孩有退步情形发生时，家父母可以先审视一下自己和孩子，是不是周遭的因素让孩子退步了？又或者是孩子在机构的学习上是否遇到瓶颈无法突破，导致孩子退步？
