“十四五”第三批重大项目《脑发育异常导致孤独症的机制》

1月4日，记者从湖北大学获悉，该校生命科学学院生物学学科首席科学家张永清教授联合国内多家单位专家申报的课题，获批国家自然科学基金委员会“十四五”第三批重大项目《脑发育异常导致孤独症的机制》，有望揭示孤独症的发病机制，为有效防治奠定基础。

目前，我国孤独症（又称自闭症）患者超1000万人，仍在以每年近20万的速度增长。

据介绍，孤独症是一类常见的神经发育疾病，其核心临床表现是社交障碍和刻板重复行为，目前尚缺乏有效的治疗手段，严重影响患儿的社会功能和生活质量，给家庭和社会带来沉重的经济与精神负担。孤独症的发病与脑发育异常有关，遗传学研究已经鉴定了200多个孤独症高风险基因突变，但这些不同基因突变如何导致孤独症的神经生物学机制不清。

张永清负责的《孤独症风险基因跨物种动物模型的构建及表型鉴定》课题，拟充分发挥小鼠、犬和猴等多物种的生物学特点，聚焦几个孤独症高发突变基因如SHANK3和CHD8等，构建跨物种的突变体并进行比较分析，从而揭示孤独症脑发育和神经环路功能异常的病理发生机制，为孤独症的诊断、治疗和干预提供理论指导。由于研究结果经过了跨物种的比较和验证，具有更高的临床转化潜力。

该重大项目由北京大学牵头，共设3个课题，分别依托湖北大学、第四军医大学和北京大学。这是湖北大学获批的首个国家自然科学基金重大项目课题。