“我们中心全年接近六万的门诊量，现在孤独症门诊大概占到四分之一，全年新确诊孤独症大约6000-7000人次。”2024年4月2日是第17个“世界孤独症（亦称自闭症）关注日”，南京脑科医院儿童心理卫生研究中心主任医师王民洁告诉记者，如今随着大家对疾病的认识以及诊断水平的提高，近二十年来孤独症的患病率大大提升。
全球平均患病率从万分之三到百分之一
孤独症谱系障碍（ASD）是一组起病于发育早期、不同程度地影响儿童发展的复杂神经发育障碍性疾病。1982年，南京脑科医院的陶国泰教授确诊了4名孤独症儿童，也开始了我国对于孤独症的认识。
快要1岁，但是一直以来对于家人的呼唤、逗乐总是给不了什么反应，妈妈刘女士最先发现了小珍（化名）的不对劲。而越关注刘静就越紧张，小珍不但不太“爱理人”，还喜欢对着一些物品发呆。
走进南京脑科医院儿童心理卫生研究中心，和小珍情况类似的孩子不在少数。“随着大家认识以及疾病诊断的提高，近20年来孤独症的患病率大大提升。”王民洁告诉记者，目前这个数据在全球平均来看已超过1%。“过去可能最早只有万分之三到万分之四，现在来说，孤独症已不再是一种罕见病症。”以王民洁所在的南京脑科医院儿童心理卫生研究中心为例，中心全年接近门诊量近六万，其中孤独症门诊大概占到四分之一，全年新确诊孤独症大约6000-7000人次。
大多数孩子可进入普通学校学习，9%-10%可以逐渐恢复正常
因为大脑神经发育缺陷，孤独症孩子往往会出现两种最核心的症状：社会交往和语言交流的发育缺陷、兴趣狭窄和刻板行为。王民洁介绍，临床中发现70%的孩子是从出生后社会化的心理功能就没有得到正常的发展；而另外30%的孩子则是在出生早期有正常的发育过程，但是一岁半两岁以后会出现心理功能的发育停滞和倒退。
遗憾的是，孤独症的病因还尚未完全明确。专家指出，除了与遗传基因因素相关外，一些母亲孕期的损伤可能也会成为诱因。例如，服用含有五羟色胺的药物、抗癫痫药物，还包括母亲的一些身体疾病，如母亲患有糖尿病、高血压，或者孩子在怀孕过程当中出现宫内缺氧、出生时窒息，低体重小样儿等都被逐渐认识到是导致孤独症的高风险因素。
孤独症缺乏有效的药物治疗，王民洁指出，目前心理行为和教育的干预仍是最重要的主流治疗方法。“从新生儿出生之后，神经系统发育随着年龄增长越来越成熟。现在也有一些研究发现早期的干预可以促进儿童心理行为能力的发展，也可以促进大脑一些神经网络的形成。”王民洁介绍，自己所在的中心由所长柯晓燕教授牵头进行了孤独症谱系障碍的早期诊断及PCBI超早期干预模式的研究。而“超早期”，正代表着不断将干预窗口期尽可能前移，中心干预过最小的孩子甚至只有8个月大。
孩子的每一个发育阶段都具有里程碑式的意义。王民洁提醒，例如3个月左右的孩子已经会用目光追寻妈妈的脸和眼睛，看到亲近的人的脸会有微笑和情感互动，6个月之后孩子看到亲近的人会笑出声，同时应该有一些“咿咿呀呀”和表情回应，而到了8个月到10个月，孩子对于亲近的人的喊名字应该已经有回应……“但是孤独症的孩子这些能力都会有明显的缺陷，这些都可以作为信号进行早期识别。”
困于疾病症状，孤独症儿童就好像来自遥远的星球，在夜空中独自闪烁，因此常被人们称作是“星星的孩子”。但王民洁直言，目前该中心根据随访研究发现，通过个体化治疗和多维度干预，大概会有9%~10%的孩子在青春期之后的表现不再符合孤独症的诊断标准，可以上大学，可以就业，可以融入社会。专家呼吁，社会公众应该以客观理性的态度认识孤独症，学会理解并接纳孤独症儿童，营造关注与关爱他们及其家庭的良好社会氛围，才能让每一颗“星星”都能闪闪发光。
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