今日自闭症精神分裂症和自闭症，听起来似乎并不太相关。但有研究证明，这两种疾病患者的大脑具有相似的基因表达，就像一枚硬币的两面，不是自闭症就是精神分裂。
日前，美国乔治华盛顿大学（GW）神经科学研究所的研究人员揭开了这两种疾病的神秘面纱。他们指出，大脑中连接不足或连接太少，可能是精神分裂症或自闭症等脑部疾病的发病原因。这一研究被发表在《Neuron》杂志上。
该项研究首次验证了大脑连接不足是这类神经疾病成因的基础假说。由于基因和线粒体功能障碍，大脑皮层的关键神经细胞在早期发育生长中受到限制，单个神经细胞无法建立正确数量的连接，从而引发了精神疾病。
乔治华盛顿大学的研究团队将DiGeorge/22q11缺失综合征小鼠模型作为研究对象（一种已知与自闭症、精神分裂症等疾病有最高遗传关联的疾病）。他们首次确认，连接不足才是行为缺陷的根源，过度连接则不是。
研究人员对22号染色体上的28个基因进行了观察，这些基因在患有DiGeorge/22q11缺失综合征的个体中丢失了两个拷贝中的一个。他们集中研究了这些基因中与线粒体相关的6个基因，发现Txrnd2基因在连接不足的皮质细胞的生长和连接中起着关键作用。Txrnd2基因的编码中含有一种可以中和线粒体中活性氧的酶，能成为未连接的皮质细胞生长和链接的关键参与者。
研究表明，皮质连接不足和认知障碍与导致DiGeorge/22q11缺失综合征线粒体功能障碍的基因有关。当通过抗氧化治疗恢复线粒体功能时，皮质连接和行为缺陷也会得到恢复。
研究作者、乔治华盛顿大学神经科学研究所所长Anthony-Samuel LaMantia博士和医学与健康学院神经科学教授Jeffrey Lieberman表示：“研究表明，线粒体缺陷可以通过药物或饮食来治疗。由于基因缺陷导致代谢紊乱而被诊断出精神疾病的儿童，在某些情况下也能够被治愈。”这也是首次从基因突变、细胞病理、行为后果，再到安全有效的治疗，利用有效的动物模型来纠正神经发育障碍导致的病理和行为障碍。
精神分裂和自闭症是什么原因引起的？大脑连接不足是一种可能的原因。
