最新研究：自闭症基因或能控制胚胎大脑的生长和发育

日前，美国加利福尼亚大学的科学家们揭示了与自闭症谱系障碍、智力障碍和语言障碍相关的基因所扮演的关键角色。他们发现，在发育大脑的神经元中一种名为Foxp1的基因对于一类大脑干细胞非常重要，而后者是成熟神经元的前体细胞。

十年前，研究人员首次在自闭症和语言障碍患者机体中识别出Foxp1基因突变；在胚胎发育期间，该基因编码的蛋白在控制与血液、肺脏、心脏、大脑和脊髓发育相关的其它基因活性上扮演着至关重要的角色。他们研究了Foxp1突变诱发自闭症的分子机制。

目前，很多研究人员的注意力都集中在已经形成的神经元的Foxp1基因的表达上，他们发现，在正常发育的动物机体中，该基因的活跃时间远远早于此前的研究。当小鼠机体缺失Foxp1时，其大脑在发育早期会出现较少量的顶端径向神经胶质，而且产生的大脑深层细胞的数量也会减少。

研究者认为，过多或过少的Foxp1会影响神经干细胞的复制及在小鼠机体中形成特定的神经元，而这与人类患者机体中所发现的结构和行为异常相吻合；有些人会携带Foxp1基因突变，其会影响Foxp1蛋白的活性，而其他人所携带的突变或许会改变蛋白质的结构使其活性过强。

研究者对人类大脑组织进行分析后发现，Foxp1基因不仅存在于顶端径向神经胶质中，还存在于基底径向神经胶质中；基底径向神经胶质在发育的人类大脑中非常丰富，但在很多动物的大脑中都处于缺失或稀缺的状态。当研究人员提高小鼠大脑中Foxp1的水平时，组装基底径向神经胶质的细胞就会形成。其在人类大脑细胞中的大量存在，或许可以解释为何其要比其它动物的大脑大得多。

尽管这项研究并未对自闭症治疗方法产生直接的意义，但却能帮助研究人员理解诱发多种疾病背后的原因。研究人员计划深入研究并揭示这些基因在发育中大脑中所扮演的关键角色。这项研究结果被刊登在国际杂志Cell Reports上。