一些自闭症孩子本来掌握了许多技能,但是2-3岁时却明显退化,这些能力渐渐消失了。这种倒退型自闭症是什么引起的呢?
曾有些专家认为,倒退型自闭症和低智商、癫痫和免疫力等有关。但近写年的研究否认了这些假设。2008年,Sally Rogers(早期丹佛模式的创始人之一)撰文指出,倒退型和非倒退型自闭症儿童的智商没有明显差别。癫痫会损伤自闭症儿童的大脑,造成认知能力退步。但是在倒退型和非倒退型的自闭症儿童中,癫痫的比例却没有差别,因而,癫痫是自闭症的一个共同障碍,但不是倒退型自闭症的成因。
倒退型自闭症是什么引起的呢?截至目前,这就和自闭症的成因一样,仍是未解之谜。但确有两种发育障碍是倒退型的:童年瓦解性障碍CDD和雷特综合征Rett。
童年瓦解性障碍(CDD)又叫做Heller综合征,是一种严重的广泛性发育障碍。患有CDD的儿童在出生的时候发育正常(或者发育迟缓,但没被发现),到2-10岁时(通常在1-2个月内)在社交能力、语言功能和运动功能等方面都会退步到十分严重的地步。美国发布的DSM-IV将CDD单独定义为广泛性发育障碍的一种。
科学研究一直没有发现童年瓦解性障碍背后的医学原因,2013年发布的DSM-5和2018年发布的ICD-11中,将CDD划入自闭症谱系障碍。这让CDD群体受到很大的伤害,关注自闭症的人越来越多,而关注CDD的人越来越说。其实,每10万儿童中,大约就有2名CDD儿童。
Rett综合征是另一个出现退步的发育障碍,患病儿童在6个月前发育正常,之后出现退步。与CDD不同的是,Rett综合征的儿童在退步后通常会出现稳定期,孩子能够重新学习并掌握一些技能。Rett综合征在女孩中的诊断率约为0.01%,男孩更少。另一个与CDD不同之处在于,Rett综合征存在明确的基因机制(X染色体上的MECP2基因变异)。
在DSM-IV中,Rett综合征和CDD都是单独的发育障碍,而在DSM-5中,将Rett综合征剔除在自闭症谱系障碍范围之外。需要指出的是,童年瓦解性障碍和Rett综合征的诊断率非常低,不能完全代表15-80%的倒退型自闭症数据。
倒退型自闭症是什么引起的呢?原因众说纷纭,没有一个准确的答案,但可以肯定的是,Rett综合征和CDD的误诊也是其中之一。