典型自闭症和不典型自闭症的区别在哪里？

典型自闭症和不典型自闭症的区别在哪里？

所谓典型自闭症又叫做“经典自闭症”或“原发性自闭症”，是指目前原因未明的自闭症，人数可能占自闭症谱系障碍的50-70%。患典型自闭症的孩子多数外观如正常（甚至更好看）、动作灵活，虽然不喜欢目光注视但绝不呆滞，患儿在早期往往只有自闭症的表现，而没有智力损害。

需要注意的是，典型自闭症孩子如果没有及时发现并给予早期干预，会因为自闭症的社交问题和过度狭隘地沉迷于特殊兴趣，而不能像同龄正常孩子一样接受外界的教育和影响，而家长又通常不知道如何教育这类孩子，造成教育不当或缺失，后期在年龄增大后表现出智力损害。另外还有30-50%的自闭症儿童从一开始就存在智力损害，这些智力损害与自闭症是同时发生的，也是先天性的。

我们把其中相当一部分称为不典型自闭症（又叫做“症状性自闭症”），这类自闭症的病因是清楚的，例如脆性染色体综合征、雷特综合征、结节性硬化等均属于此类，有一些唐氏综合征儿童也会表现出自闭症的症状。相对于典型自闭症儿童，这类自闭症孩子的智力障碍是原发性的，也比较严重或明显。

医生在初始诊断时，往往要考虑区分典型自闭症和不典型自闭症并开展相关的检查，比如抽血查染色体、基因和遗传代谢；做核磁共振成像、CT、脑电图等。这些检查通常价格昂贵，但是有意义的，有经验的临床医生会根据自闭症患儿的临床表现，有针对性、有选择地进行检查，而不是胡子眉毛一把抓，什么检查都做。

例如女孩出现自闭症表现，同时伴有喜欢搓手、头围小、大声叹气等症状时，医生会怀疑雷特综合征，可以选择抽血检查单纯的雷特基因；如果患儿不仅有自闭症表现，同时面颊较长、耳朵较大、睾丸较大，医生会怀疑脆性X染色体综合征，将建议抽血查脆性染色体基因。

明确不典型自闭症中的这些特殊病因，对日后开展干预、判断预后、生育及优生优育具有重要意义。不过，目前能开展这样的检查的医院不多，主要在一些知名大学的附属医院和儿童专科医院。

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