自闭症儿童的兄弟姐妹正常吗?专家们对此进行了调查研究。
双生子有两类,一类是同卵双生子(由一个受精卵变异分裂,而后发育成两个儿,属同性别),他们的遗传因子相同;另一类是异卵双生子,由两个受精卵分另发育成两个婴儿,他们的遗传因子并不完全相同,相当于是同时出生的同胞兄弟姐妹。
上世纪70年代,美国科学家福尔斯坦等人研究发现,21对同性别双生子中,同卵双生子11对有4对同患自闭症(占36%),而10对异卵双生子中则没有一对。1989年,瑞典儿童精神病学家斯蒂芬伯格报道,北欧国家同卵双生子的同病率高达91%,而异卵双生子同病率为0。流行病学调查显示,异卵双生子同病率为5-10%,而同卵双生子的同病率为60-90%,超过一般群体30-100倍。
理论上,同卵双生子是由一个受精卵分裂而成,它们的遗传基因均等,同病率应为100%,而实际上只是60-90%,其中必然有其他因素的影响。因此有些学者提出,自闭症是在遗传因素和脑损害(如出生时婴儿脑损害)相结合的基础上发生的;也有人认为,自闭症有遗传成分,而出生时室息缺氧、脑轻微损伤等起到了辅助作用。
研究表明,自闭症儿童的同胞兄弟姐妹中,2-6%也患有自闭症,与一般群体的患病率相比要高出50倍。此外,有些学者发现,自闭症儿童的兄弟姐妹中,患有认知障碍(包括自闭症、精神发育迟滞、学习障碍)和成语言一言语障得者高达6-24%。根据双生子研究,有些学者提出,自闭症是以遗传倾向性为基础的认知障碍中的一种表现,轻者为学习障碍,而最为严重者就是自闭症。
相比之下,自闭症儿童的非同胞(年龄不同的)兄弟姐妹患自闭症的几率就更低,而同父异母或同母异父的兄弟姐妹的患病率尽管仍高于正常孩子,但风险已经很低了。
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