今日自闭症自闭症又被称为自闭症，他们同为英语Autism的中译音。Autism一词根于希腊文Autor，本意为“自身”，这里用于叙述孤独症患者的明显特点——自身兴趣爱好。在精神医学中，该词义为“胆怯与自我潜心”。“自闭症”这一译法为国内医疗界、特教行业所常见，“自闭症”则常用于在我国、马来西亚、日本和新加坡等国家。
自闭症是一种很严重的心身发育障碍病症，主要是因为人的大脑、神经系统病变所引起的丰富性发育障碍，是涉及到感知觉、感情、言语、逻辑思维、动作和个人行为等多方面的神经系统发育障碍；其表现包含不正常的社交媒体能力、沟通交流能力、兴趣和行为方式。
1978年美国国立大学自闭症儿童和成人研究会专家顾问联合会对自闭症所提出的定义为：“发病于30个月前个人行为综合症。
其主要特点有：
①发育纪律和速率混乱；
②对任何感觉刺激的反应出现异常；
③言语、语言表达、认知和非语言沟通障碍；
④和人、事和物构建适合关系的能力障碍。”该定义为国际疾病分类第九版(ICD-9)和它的临床医学修订本(ICD-9-CM)及其精神疾病诊断与统计数据指南第三版(DSM-HI)中自闭症诊断标准的建设打下基础。