今日自闭症著名的物理学家霍金就是雷特综合征的患者，这一疾病的病征表现和自闭症有及其相似的地方，这也是导致很多自闭症孩子因为误诊而接收错误治疗方法的一个原因，因此，区分雷特综合征和自闭症具有一定的必要性。
那么，雷特综合征是如何定义的呢？它为什么与自闭症相似呢？下面带大家了解一二。
什么是雷特综合征？
雷特综合征（Rett Syndrome）是一种好发于女性的退化性症候群，是一种严重影响儿童运动发展的疾病，亦属于神经发展障碍，而这个病症最早由奥地利的医生Andreas Rett提出报告。
目前雷特综合征的患病率为1/15000-1/10000，主要好发于女性，是由MECP2基因突变或缺失引起，也是造成女性重度智能障碍的主要成因之一，因早期症状与自闭症相似，因此常被误诊为自闭症谱系障碍。在美国精神疾病诊断准则手册（DSM-IV）中，雷特综合症被归纳为广泛性发展障碍 (pervasive developmental disorders, PDDs)，目前使用最广的诊断标准是1984的维也纳诊断标准(Vienna criteria)，亦可以透过MECP2基因测序及MLPA检测分析出患者是否确诊为雷特综合征。
雷特综合征主要影响其运动功能，且会导致患者的智力下降，并出现语言与交流障碍、刻板行为等，可分为四个退化阶段：
1、早期发展停滞期（early onset stagnation stage）
孩童6-18个月间开始有发展停滞、头及脑部发育减缓，且对游戏及周遭环境都失去兴趣，病友肌肉张力低等现象，持续数月。
2、快速毁灭期（repid destructive stage）
孩童在一岁到三岁间发展迅速退化，丧失手部使用功能、抽搐、有固定且重复性的手部动作，如：拍、敲、舔等等，此时的行为症状与自闭症相似。此外，还会出现失眠、表达性语言丧失及自伤行为，这样的症状会持续数周至数月不等。
3、假性稳定期（pseudostationary stage）
孩童在二岁至十岁间出现严重智能障碍或是明显的痴呆、且有抽搐、刻板性的手部动作，明显的步伐失用、运动失调、反射亢进、肢体僵硬、早晨时会出现呼吸暂停、食欲佳但体重减轻、脊柱侧弯、磨牙等症状，持续数月到数年。
4、动作恶化期（late motor deterioration stage）
10岁以后出现上、下动作神经元缺损症状，进行性脊椎侧弯、肌肉废用、机体僵硬、双足萎缩，失去独立行走的能力，可能需要轮椅辅助、生长迟缓，不弄理解和运用语言，眼神交流的状况可能改善、抽搐的频率会减少。
雷特综合征和自闭症有啥不同？
目前雷特综合征没有治愈的治疗方式，也没有单一的治疗方案，多依照患者的状况进行物理治疗、职能治疗、语言治疗等，来改善或维持患者的行动能力或者是肢体活动能力。此外，也可以搭配水疗和音乐治疗，音乐治疗可以在短期内减少患者的刻板行为，并引导其社交和沟通的基本能力。
雷特综合征属于罕见疾病的一种，发病例低，案例也稀少，若孩子不幸被确诊为雷特综合症，父母可能就需要花极大的心力在看护上，如此一来才能让孩子在生理及心理获得较好的舒适感。
从以上表格和描述中我们可以发现，雷氏和自闭症确实有很多相似的地方，但是却可以从细节处辨分二者，所以家长朋友们对此应多加留意，不要误诊。