今日自闭症据不完全统计，中国每100个孩子中就有1个患有自闭症，中国自闭症患者数目或超1000万。目前，大多数研究人员认为自闭症是由遗传和环境因素共同导致的，而且不同人的症状很有可能是由不同的原因引起的。
遗传因素对自闭症的作用逐渐趋于明确。
家族遗传史
了解遗传因素的一种方式是观察所谓的“共患率”，即如果家里一个孩子患有自闭症，其他孩子患有自闭症的可能性是多少。
2019年9月《美国医学会杂志》上发表了一项研究，此研究分析了来自五个国家、共计200万名儿童的自闭症与潜在自闭症发病率，并对他们的基因进行了分析，发现约80%的自闭症归因于先天基因。
另外根据《生物精神病学》一项研究表示，与普通人群对比，自闭症患者的兄弟姐妹更容易生出自闭症的孩子，这个几率可高达2-3倍。
头胎自闭症，二胎几率高
如果在自闭症家庭里面有一个孩子患有自闭症，第二个孩子（二胎）患自闭症的概率明显是高于正常人群。
部分研究结果显示，正常人群的发病率大概为1%，但自闭症家庭这种概率为2%-18%。
基因突变
所谓的遗传因素是指疾病发生过程中，只要遗传发生变异都可能导致发病，或者导致发病的风险增高。
科学家已经发现了大量自闭症相关的基因突变，这些突变，有些是遗传自父母的突变，有些是新发的突变，有些是单个碱基的突变，有些则是大的、复杂的结构变异。
孕期感染
部分研究表明，自闭症疾病致病原因是由母亲怀孕期间感染的。
《柳叶刀》发布的一项关于环境因素研究中，列举了七个环境高危因素——
✦母亲年龄≥35岁
✦母亲罹患慢性高血压
✦母亲罹患妊娠期高血压
✦母亲妊娠前及妊娠期超重
✦母亲先兆子痫
✦母亲妊娠期使用抗抑郁药
✦母亲妊娠期使用SSRI类抗抑郁药
男孩是女孩的4倍
在自闭症的诊断中，男女比例约为4～9：1，也就表明男孩比女孩多3-4倍。
对此科研人员表示，有可能是基因所造成的，也有可能是诊断等环境因素所造成的，而具体原因尚未明确，需要进一步研究证明。
免疫系统问题
自闭症患者通常患有与免疫缺陷有关的其他身体问题，但是据美国国立卫生研究院（NIH）指出，目前的研究证据还不足以显示免疫系统与自闭症具有直接关系。
父母高龄
2012年，著名的《自然》杂志报道了一个爱尔兰的研究成果，表明高龄爸爸增加了儿童患自闭症的风险。2014年发表在《国际流行病学》杂志的文章也指出高龄妈妈同样增加这个风险，甚至更高。但是具体原因尚不清楚。
这进一步说明，自闭症与父母年龄的关系十分复杂。需要更多的数据来支持。