很多有自闭症孩子的家长都在纠结是否该再要一个孩子,让他们不敢生二胎的最重要原因当然是担心下一个孩子还会有自闭症。于是,部分家长开始求助于一种“基因检测”项目。
所谓的“自闭症基因检测报告单”通常会说:发现了一个罕见的xxx基因突变,这个基因可能带来自闭症风险。然而,这种报告毫无临床意义,对生二胎也毫无帮助。这种报告只会给缺乏相关知识的家长带来忧愁,此外什么也不会有,甚至可能引发夫妻间的埋怨不和。
很多收费的自闭症基因检测不过是商家为了赚钱而忽悠罢了,他们在利用家长的担心来赚钱。如果是以科学研究为目的话,那应该有家长知情同意书,上面会明确告知该研究不会给患儿家庭带来什么利益,而不应有夸大其词的关于检测好处的煽动性说法。
生二胎不需要基因检测,因为以目前的自闭症医疗检测水平和科学认知,根本无法提供有临床指导意义的降低风险提示。自闭症是一种复杂的多基因疾病,不能靠基因检测来预测和预防。报道与自闭症相关的基因已经有上百个,但其中任何一个都无法解释5%以上的病例。
根据科学统计,自闭症家庭的二胎同病风险比普通家庭高。因此,生二胎确实是在赌,但赌赢的概率高达80%。除了女孩自闭症发病率是男孩的约1/5这一信息外,其他任何产前预测和预防手段对怀孕都没有临床指导意义。
自闭症是很多种基因的组合共同造成的,夫妻二人拥有的基因,偶然在一个受精卵中组合在一起,出现了自闭症的行为特征。如果换一个受精卵,换一个时间怀孕,这种致病组合很可能就不存在了。这个逻辑在遗传学上是成立的。
因此,家长大可不必被不靠谱的自闭症基因检测报告搞得心神不宁,是否生二胎,还是要考虑综合因素后夫妻双方共同决定。