今日自闭症关于自闭症的原因和发生机制，医学界还没有统一的定论。日前，国际学术期刊《细胞通讯》发表了一篇论文，中国科学院和北京师范大学的研究人员发现大脑发育中一个基因的功能缺陷可能会导致自闭症。
研究人员发现，自闭症的遗传性很高，并由此进行了大规模的测序研究。但在数以百计的已确认的潜在自闭症相关基因中，只有少数基因被确认，致病机制的研究非常少。因此，自闭症临床诊断治疗和遗传学研究之间存在巨大鸿沟。
中国科学院遗传与发育生物学研究所许执恒研究组发现，自闭症患者存在Sh3rf2基因缺失，它是一种蛋白质编码基因。
基因缺失在遗传学中是一种基因突变，是指染色体的一部分或DNA序列在DNA复制过程中丢失。而自闭症患者Sh3rf2的单拷贝基因缺失，是指染色体上的两个等位基因在复制过程中丢失一个基因拷贝，只剩下另一个基因的单个功能性拷贝。
研究人员在对小鼠进行的实验中，删除了Sh3rf2的一个基因拷贝。结果，删除导致的基因突变引起了小鼠的自闭症症状，包括连续跳跃、与同伴打斗、重复挖坑等动作，还出现了癫痫。
进一步研究表明，Sh3rf2基因缺失可能会造成自闭症患者左脑半球的神经元结构和电生理功能异常。而人体左脑半球主要负责科学和逻辑性，包括语言功能。语言障碍是自闭症的早期征兆之一，左脑半球功能障碍常见于自闭症患者。许执恒表示：“这些异常只是选择性地发生在大脑左半球，与自闭症患儿功能性磁共振的影像结果相吻合。”
最新研究证实，Sh3rf2的基因缺失是自闭症的致病基因，这种精神类疾病可能是由左脑半球神经元功能缺陷引起的。大脑基因缺陷可能是自闭症的原因，这项研究将为诊断和治疗提供依据。