最新研究：遗传变异结合臭氧会诱发自闭症风险

日前，一项分析研究表明，遗传变异水平高且环境中臭氧暴露水平高的人士患自闭症的风险，比将这两个风险因素加在一起的风险还要高。这篇论文在线发表在《孤独症研究》杂志上。

研究人员分析了全基因组遗传变化和自闭症环境风险因素的综合影响，以及鉴定基因和环境之间相互作用的基因，发现相互作用诱发自闭症风险突然增加。

研究团队的负责人之一、美国宾夕法尼亚州立大学生物化学和分子生物学教授斯科特·B·塞勒克Scott B. Selleck表示：“我们的研究团队包括遗传专家和环境流行病学家，这使我们能够了解关于自闭症的遗传和环境风险因素如何相互作用。”

研究内容包括与年龄相匹配的病例和对照、性别和地理位置。他们对158例病例和147例对照分别进行了基因缺失、重复和总拷贝数变化的评分。他们的数据来自美国环境保护局（EPA）空气质量系统，根据居住历史确定每个参与者的环境暴露情况。

Hertz-Picciotto表示：“通过绘制母亲怀孕期间的基因图，我们能够估算出他们受到美国EPA监测的几种空气污染物的暴露水平。我们检查了自闭症病例与产前污染物暴露、遗传物质控制措施之间的差异。”

对每种诱发自闭症风险因素的评估表明，环境中的颗粒物对自闭症风险的影响最大，臭氧对自闭症儿童也产生了很大影响。由于臭氧本身对自闭症风险的影响很小，因而此前在未考虑风险因素之间相互作用的研究中，人们忽略了臭氧。各种其他因素之间的相互作用似乎对自闭症风险的影响也很小。

美国约翰·霍普金斯大学彭博公共卫生学院心理健康系助理教授希瑟·沃尔克表示：“这项研究表明，以前与自闭症风险无关的污染物也是有影响的。这项研究揭示了基因组变异如何帮助我们识别诱发自闭症的风险因素。”