自闭症基因检测有用么？

许多家长问：自闭症基因检测有用么？

随着医学的发展，包括唐氏综合症、地中海贫血等在内的许多疾病都可以通过产前基因检查被发现。那么，孕妇产前进行自闭症的基因检测可以预防这种疾病吗？

在过去十年里，基因组学研究集中新发可能的基因中断变异，已经鉴定出大约100个高度可信的自闭症风险基因或位点。基因检测可以确定约15%自闭症儿童的特定病因，该检测结果可为胎儿发病风险提供一定的参考。

美国儿科学会的建议，对自闭症孩子的兄弟姐妹进行严密的监测和早期筛查是很有必要的。在自闭症病因不明的情况下，不同类型的研究展示出来的风险率各不相同。通过自闭症基因检测，可以寻找与疾病相关的突变位点，从基因水平上提供自闭症的证据，并进行风险评估，为临床诊断和早期干预治疗提供科学依据。

毫无疑问，对于研究自闭症的原因和治疗方法来说，进行自闭症基因检测是有用且必要的。然而，对于担心孩子患这种疾病的准妈妈来说，自闭症基因检测有用么？自闭症基因检测能像唐氏筛查那样准确预知新生儿是否发病吗？答案是否定的。

与普通的行为治疗相比，基因检测能为患者家庭带来更多可行动的方向，包括终止漫长的诊断过程、帮助降低并发症风险、辨别特定药品的使用风险、提升康复训练效率、合理计划二胎生育以及对其他家庭成员进行健康指导等。然而，目前自闭症的相关基因远远未全面破译，而其发病原因也未破解，也就意味着基因检测结果是无助于疾病预防的。

一些大宝患自闭症的家长正在考虑生二胎，又担心自闭症的风险。他们往往会听信一些媒体和商家的宣传，去做一次基因检测。这种基因检测可以显示部分基因突变的来源，并发现新突变，对于自闭症基因研究是有很大帮助的。但这并不能作为是否要二胎的依据或参考，更不能判定准妈妈们腹中的胎儿是否患自闭症。

自闭症基因检测有用么？对科学研究有用，对疾病预防用处不大，对自闭症筛查无用，以上就是为您整理的答案。