自闭症基因检测是个什么梗?

今日自闭症 今日自闭症    2024-11-12 01:44    

基因检测是时下最火的行业之一,人的种族、血缘都能通过基因检测出来。那么,基因检测对自闭症治疗有帮助吗?自闭症基因检测有是个什么梗?

广泛性发育障碍分为五种:孤独性障碍、雷特综合征、童年瓦解性障碍、阿斯伯格综合征,未特定的广泛性发育障碍。其中,孤独性障碍和阿斯伯格综合征是比较常见的两种。自闭症到底是由什么原因导致的?医学专家们莫衷一是。

每个自闭症患者的表征差异性很大,有些孩子会出奇的安静,有些孩子却总是吵吵闹闹,不断撞击自己的脑袋,有些孩子智商远高于常人,而大部分孩子却智力发育迟缓。自闭症的表征很多,病因也是多样的。在这些病因中,遗传因素起到了重要作用。

研究人员发现,同卵双胞胎中一个有自闭症,另一个的患病概率为50-90%,高于异卵双胞胎。自闭症孩子的父母生二胎的患病概率明显高于正常人群,在正常人群中的发病率约为1%,而第一个孩子患自闭症,第二个孩子的发病率高达8%-25%。最新调查数据显示,我国自闭症患者的男女比例约为5:1,这意味着自闭症可能与性染色体有关,其中最典型的疾病之一是脆性X综合征。这种疾病在中国的发病率仅次于21三体综合征,在罕见病中是最常见的。

除了FMR-1基因以外,目前大约有200-400个基因与自闭症相关,但这些基因不能对所有的自闭症案例成因做出完整的解释。自闭症的起因还可能与一些其他因素有关,包括环境污染、父母年龄等。目前全基因组测序在自闭症患者的检出率为43%左右,全外显子约为15-20%。

现在,市场上有一些机构打着“自闭症基因检测”的旗号进行商业运营,骗取孩子家长的钱,想生二胎的自闭症孩子父母千万不要上当。因为自闭症是由多种基因组合的问题,并不是由单个基因突变导致的,通过基因检测来确定还是是否会得自闭症,根本没有科学依据。

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