今日自闭症孤独症是什么原因造成的？关于它的研究从未停止，但多数专家都认为，先天性因素占主导。研究已证明，各种各样可能引起脑部病变的疾病都可能与孤独症障碍有关。
孤独症儿童在出生过程中产生的问题，往往比普通孩子更为常见。过去，人们以为这些问题可能是一些包括孤独症在内的先天性障碍的原因。但现在人们认为，难产与孩子先前就存在的种种异常有关。是婴儿促成了分娩过程中产生的问题，因而可能是出生前的发育异常引起了各种障碍。
这一点引起了研究者的兴趣，因为大量证据证明，除了与孤独症行为相关的一些遗传性疾病（诸如结节性硬化症）之外，在许多孤独症病例中，基因方面的因素也十分重要。对双胞胎和家族史的研究表明，病因不仅仅是单一的显性基因或者隐性基因引起的，其发病机制十分复杂，并且包括了几种基因。
各个国家的科研团队正在试图找到那些引起病理变化的染色体和基因的位置。虽然人们已经清楚，在一个延伸的家族中，可能会出现不止一种类型的孤独症障碍、发育迟滞或发育障碍。一项研究显示，典型孤独症儿童的兄弟姐妹中间，也患有典型孤独症的几乎占3%，有其他广泛发育障碍（孤独症谱系障碍）的同样占3%。这些诊断所依据的是国际疾病分类系统CD-10的诊断标准。
科研人员还调查了更多具有轻度沟通和社会互动障碍和重复行为模式、但还不足以被诊断为孤独症谱系障碍的人们。他们发现，具有一种或一种以上障碍、但不明显的占20%。研究者还将这些孩子同唐氏综合征儿童进行了对比研究。唐氏儿童的兄弟姐妹中没有患孤独症障碍的，其中具有轻度沟通和社会互动障碍的仅占3%。看起来，唐氏综合征儿童的兄弟姐妹几乎不可能有孤独症类的障碍，而孤独症儿童的兄弟姐妹中患孤独症或孤独症样特征的百分比却远高于一般人群。
对于那些患有典型孤独症、且由可以确定的疾病引起的儿童所占的百分比，研究人员有不同的观点。从典型孤独症的流行病学研究中得出的数字看，由于所选择的标准不同而各不相同，但是其中有可以确定的、与孤独症相联系的疾病的，似乎占10-25%。这些疾病可能在具有重度或极重度学习障碍的孩子中间发现，也可能出现在任何能力水平的个体身上。
孤独症是什么原因造成的？尽管先天性因素可能是主导，但具体是哪些因素，客源人员还在进一步探索中。
