今日自闭症简介:研究人员已经取得了突破性的基因发现，发现了一系列严重神经系统疾病的病因。
由澳大利亚默多克儿童研究所领导的一项研究发现，KIF1A基因的两个新突变会导致罕见的神经紊乱。这项研究登上《人类突变》杂志10月版的封面，并发表在了该杂志上。
默多克儿童研究所的研究人员说，KIF1A基因的突变导致了脑细胞(神经元)的“交通堵塞”，引发了一系列破坏性的大脑疾病。KIF1A相关神经障碍影响着全世界约300名儿童。该症状通常出现在出生时或儿童早期，有不同的严重程度，可导致儿童五年内死亡。因为临床特征与其它神经系统疾病重叠，儿童可能会被误诊或长时间未被诊断。
研究将通过进一步扩大突变库来获得更多的诊断，发现导致KIF1A相关神经障碍的新的KIF1A基因错误。
该研究观察了一名基因未被诊断的女孩，她患有雷特综合症。这是一种严重的神经发育障碍，主要影响女性，并导致发育迟缓、语言障碍和手技能丧失。还有另外三名患有严重神经发育障碍的女孩，她们表现出很少的雷特综合症样的特征，并携带有KIF1A基因缺陷。
研究人员使用了一系列的测试方法来证明这个女孩的KIF1A基因发生了突变，从而影响了她大脑中KIF1A的功能。另外三名研究参与者的临床特征与雷特综合征重叠，它们的突变都降低了KIF1A的功能。这表明KIF1A缺陷导致了与雷特综合征特征重叠的发展。
这项研究为探索针对KIF1A相关神经障碍患者的个性化治疗提供了机会，这可能会对受影响的儿童及其家庭产生重大影响。研究人员建议对基因未确诊的雷特综合征个体进行KIF1A基因测试作为标准。
由于雷特综合症患者的临床症状与其它神经发育障碍有相当大的重叠，因此建立一个精确的基因诊断具有挑战性。