今日自闭症孤独症是严重危害儿童身心健康的神经系统广泛发育障碍，近20年来，其患病率有快速增长的趋势。今年4月，美国CDC发布的患病率为1:54（1.85%），我国学界一般认同患病率为1%，男孩发病率是女孩的4~6倍。
据此推断，目前中国的孤独症患者可能超过1000万，0至14岁孤独症儿童或超200万，并以每年近20万的速度增长。
孤独症一般发病于3岁前，核心症状是社会交往障碍，行为兴趣刻板狭窄。从婴幼儿期开始在社会交往、认知语言、感知运动、日常行为等多方面会表现出异常，有的症状持续终身。孤独症病因未明，机制不清，所以没有特效药物可以治愈，主要采取特殊教育方法干预，由于是神经系统发育障碍，婴幼儿时期神经系统可塑性强，早期儿童行为容易改变，所以，孤独症越早干预效果越好，孤独症的最佳防治策略就是早预防、早发现、早干预。
孤独症可以预防吗？目前仍没有确切的预防方法，正如没有确切的治疗方法一样。虽然不能完全预防，但我们还是要强调孤独症的预防。
孤独症的预防意味着三层含义：
①避免高危因素，减少孤独症的发生；
②早期发现，抓住最佳的干预时机；
③早期和持续专业干预，减轻孤独症带来的危害。
虽然至今仍未找到确切的病因，但经过科学家们几十年的研究，对于孤独症的基本发病机制有了不少的认知，孤独症高危因素也越来越清楚，从基本发病机制和避免高危因素，还是能大大减少孤独症的发生。
先前的大量研究提示，孤独症的基本发病机制是“基因变异+环境因素”共同作用的结果，其中基因变异可以看成是内因，环境因素是外因。
来自伦敦国王学院、瑞典卡罗林斯卡医学院及美国西奈山医学院的学者们进行了一项研究，评估孤独症谱系障碍（ASD）家族聚集性和遗传度，其结果发表于2014年4月7日的《JAMA》杂志上，结果表明，ASD遗传度为50%，孤独症为54%，也就是说，环境因素在ASD发病中，与遗传因素同等重要。
研究主要评估两个方面，一是家族聚集性，使用相对再发风险（RRR）来评估，即当有亲属罹患孤独症时，个体患同一疾病的风险。另一方面是遗传度，即为由于遗传因素而患孤独症群体的风险比例。
