上世纪六十年代贝氏提出了自闭症的“冰箱母亲理论”,在相当长的一段时期内,人们都相信孤独症是由于父母亲教养不当造成,对父母伤害非常大。经过近几十年的研究,现在已经证实孤独症与父母亲的教养方式无关。尽管目前孤独症谱系障碍的病因不明,越来越多的证据表明生物学因素(主要是遗传因素)在孤独症谱系障碍的发病中有重要作用,也成为目前研究的热点。
多年研究表明儿童孤独症病因在遗传学方面有较多支持。在同卵双生子中同病率高达60%-90%,而在异卵双生子中同病率仅为10%;同胞属于ASD的高危人群,总的来说,同胞的再发风险为18.7%,远高于一般群体。但目前所有已发现的遗传变异也只能解释约20%-25%的ASD群体。除遗传因素外,早期发育中的某些环境危险因素包括母亲妊娠期合并疾病、早产、极低出生体重儿、出生窒息、孕母接触农药或大气污染等也可能与孤独症有关,尤其是在胎儿的大脑发育关键期接触的环境污染或围产期损伤会导致发病的可能性增加。综合有关研究认为,儿童孤独症病因不明,可能由多种因素导致,由外部特定的环境因素作用于具有遗传易感性的个体而致病。