今日自闭症几十年来，自闭症的发病原因在医学界一直莫衷一是，没有统一的答案。自闭症的发病原因说法很多，具体包括遗传因素、家庭因素、环境因素、神经生化因素、脑器质性损害等：
1、遗传因素：部分患儿与遗传因素有关，遗传因素对自闭症的作用已趋于明确，患本病的儿童细胞中有2-6%患本病，单卵双生子同病率高达36%。
2、家庭因素：父母是专业模式人员，受过高等教育，比较聪明，但做事刻板，并有强逼倾向，对孩子冷淡和顽固，家庭缺乏温暖。
3、环境因素：早年生活环境中缺乏丰富和适当的刺激，没有教以社会行为。或长期处在单调环境中的儿童，会用反复动作来进行自我刺激，对外界环境就不产生兴趣。
4、神经生化因素：自闭症患儿的多巴胺、5-羟色胺可增高，血浆中肾上腺素和去甲肾上腺素增高、神经递质异常，但缺乏特异性；脑组织发现小脑部位有神经细胞迁移的异常，浦肯野氏细胞数量的减少。另有研究报告自闭症可能与大脑边缘系统、杏仁核、海马回有关。还有研究认为自闭症与其出生后年内的脑生长速度过快有关。
5、脑器质性损害：如产伤、宫内窒息、感染、中毒等，15-50%的患儿伴癫痫发作、脑电图异常、脑CT、磁共振有非特异性改变。有的伴有神经系统体征、躯体畸形等。先天性风疹病毒感染、巨细胞病毒感染均可能与自闭症发病有关。
