自闭症是基因变异引起的吗？

自闭症是基因变异引起的吗？

通过PGS值的计算，可以说明自闭症与遗传于父母的常见基因变异相关，但大多数“星星的孩子”的父母并不符合自闭症的诊断。

根据父母的自闭症PGS值，无法预测孩子的神经发育障碍。即使有多个自闭症孩子的家庭，也很难说他们家庭就有自闭症的基因。一些研究证实，有多个自闭症孩子家庭的PGS与单自闭症孩子家庭的PGS并没有明显区别。要符合自闭症的诊断，还有罕见变异的贡献。

自闭症是基因变异引起的吗？研究人员单独比较了579名自闭症人士与3681名没有自闭症的同胞兄弟姐妹，两个群体的PGS并没有明显区别，但是自闭症人士都带有罕见变异。这说明罕见变异对自闭症形成的影响不可忽略。

在动物模型中，引入新生严重的罕见变异，均表现出明显的自闭症核心特质。比如，2011和2019年MIT的冯国平研究小组建立的Shank3小鼠和猴子模型，2016年日本的Nakayama研究小组建立的Chd8小鼠模型，2016年上海神经所仇子龙研究小组建立的MECP2食蟹猴模型。然而，单独携带严重的罕见变异的人群，并不总是符合自闭症的诊断。研究人员认为，新生严重变异也许和自闭症的核心特质并不相关，但是可能决定了与自闭症共存的发育障碍，比如智力障碍和运动功能障碍。

美国加州圣地亚哥分校Jonathan Sebat研究小组发表在《自然遗传学》的论文结果对此进行了证实。研究人员将常见变异、新生严重变异和罕见的遗传变异三个值综合在一起计算。与综合值最低值的个体相比，综合值最高的个体患自闭症可能性高2.2倍。

自闭症是基因变异引起的吗？2022年10月美国遗传协会年会上，UCLA教授Daniel Geschwind研究小组指出，自闭症的形成是罕见变异和常见变异共同作用的结果，当二者综合达到一定的阈值时，孩子才有可能符合自闭症的诊断。

常见变异很多是从父母那里遗传来的，罕见变异很多是不可控的环境因素造成的，这可能就是自闭症的形成机制——遗传和环境因素共同作用结果。

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