今日自闭症自闭症有关基因的研究与发现都有哪些呢？
2008年发表在《新英格兰医学》杂志期刊（NEMJ）里的一篇论文一《染色体16p11.2缺少或反复与自闭症息息相关》造成学界的高度关注。它主要是进行者是哈佛大学儿科医院研究员、上海复旦大学兼职教授吴纽约医生。
“此次研究发现，在16号染色体的短臂11区2带发现了一个细微的缺失，这地方大约是25个基因。尽管它只不过是在1%的自闭症病人身体内寻找，但是因为正常的在人群中这一缺乏的发现率为万分之一。从而测算，自闭症病人身体上有这类缺乏的概率是正常人的100倍，很有可能它就是发病基因。现阶段只不过是在1%的自闭症患者的身上发现了这类基因出现异常，但是这些基因异常患者的爸爸妈妈大部分并没这些方面的缺失，表明这类基因出现异常是新给的基因变异。”
在这以前，发现的相关染色体或基因也有7号染色体和15号染色体，研究表明，他们都和一些自闭症的有关病症有一定的联络。
7号染色体：2001年国际基因组学少年儿童自闭症研究研究会（IMGSAC）探讨觉得，和语言相关的7q31-q33地区与少年儿童自闭症具有较强的联络，即7号染色体长臂里的31区到33区位置上。因而假设该结构域是儿童自闭症易患结构域，被命名为AUTS1，该结构域包含好几个基因。
在其中FOXP2的基因变异也会导致语言的表达出现异常，研究说明了FOXP2基因是儿童自闭症的主要发病基因；RAY1/ST7和IMMP2L基因在幼儿自闭症患者中也被发现有断裂点；WT2基因时代的产物是编号发育阶段中在信号传递系统中起重要作用的一种糖蛋白，研究发现欠缺WT2基因的小白鼠体现为社交媒体降低及账号异常。
除此之外，细胞遗传学研究也提醒，主要面向7q22的RELN基因也和自闭症有关，RELN基因时代的产物是发育阶段中神经细胞转移时候必的一种糖蛋白，RELN蛋白的出现异常会影响到表皮层和丘脑发育，而小脑神经元的出现异常在幼儿自闭症的病理学研究中已获得确认。
15号染色体：来源于母系的15q11-q13发生重复区。而15号染色体的反复体现为小脑共济失调、语言表达发育延迟、癫痫病、精神发育迟缓。
正因如此，自闭症并不是一个单基因的遗传疾病，而应该是受多基因困扰的一种先天性生长发育病症。