今日自闭症周二转载量子位的文章后，收到几位读者的反馈。确实文中将网站开发者佐藤的“亚斯伯格症”与“社交恐惧症”、“天才病”做连接相当不妥，容易加深社会大众对于此症的刻板印象。
因此，想借这个机会来向读者科普一番，解释亚斯伯格症与相关自闭症，并讨论当前是否能借助科技的运用协助辨别或检测。
是谁污名化了亚斯伯格症？
1944年，维也纳小儿科医师汉斯．亚斯伯格（Hans Asperger），在他的博士论中描述了4个患有“自闭式的精神异常”的男孩案例，只不过在当时并没有引起太大的关注；直到1981年，英国精神科医师Lorna Wing引用“亚斯伯格”这个词汇来描述她的临床个案，这个名称才渐渐广为人知。
亚斯伯格症主要有7个症状：
1. 对特定事务有强烈的兴趣
2. 重复说着不通情达理的言词
3 . 天真、不恰当的行为、单向的反应
4. 语言能力没问题，但有沟通障碍
5. 缺少同理心
6. 欠缺交友能力
7. 行动笨拙、姿势怪异、感官统合不协调
这些特征在每个人的增长阶段或多或少都曾经历过、拥有过，只是程度上的差别与是否影响正常生活，与其把它列为疾病，不如说它是一种特殊的人格特质（当然，如果已造成相当程度的障碍，还是得尽早寻求专业帮助）。
2012年，美国精神医学会（American Psychiatric Association）取消了亚斯伯格症这个病名，并将之归入自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder）；2013年，《精神疾病的诊断与数据手册第五版》（DSM-5）中也移除了亚斯伯格症候群的相关诊断。
至于为何亚斯伯格症会被称为“天才病”？或许是因为世界上几位有名的人物如爱因斯坦、牛顿、莫扎特，甚或是台北市长柯文哲都被认为具有亚斯特质。他们被认为智商特别高、不擅长社交、行为怪异，但许多研究都证实，其实亚斯人的平均智商和一般人差不多，只是他们对特定事物特别热衷，让他们比较容易在某些领域获得卓越的成就。
“异常环状RNA”成区分自闭症与非自闭症的关键
针对类似的自闭症症状，是否能通过科技的导入协助提早发现呢？
根据报道，自闭症谱系障碍的成因仍未有定论，但中研院的一项针对基因的研究揭示了环状RNA在自闭症脑组织的调控关系，这个发现可以用来探究自闭症的致病分子机制，对未来诊断、关注及治疗提供新的思考方向。
研究人员表示，他们通过环状RNA侦测软件（NCLscan）设计大数据分析流程，找到在自闭症患者大脑皮质中表现量异常的环状RNA，并预测其调控路径；之后团队结合分子生物实验后证实，环状RNA像海绵一样吸附特定的微RNA（miRNA），使其失去或降低对下游自闭症风险基因调控的能力。
在超过200个样本转录体定序（RNA-seq）的资料中，有60个在自闭症患者大脑皮质里表现异常的环状RNA。通过统计模型分析后，根据这60个环状RNA的表现情形，就能有效区别自闭症与非自闭症的样本。
AI模型协助区分自闭症亚型
美国西北大学（Northwestern University）近期也进行了一项新研究，团队开发的AI模型可以用来筛选出自闭症的早期征状并检测出属于自闭症下的哪一个分类。
根据《UNITE.AI》，包括亚斯伯格症在内的自闭症谱系障碍很难识别与区分，且由于与自闭症相关的基因存在数千种变体，要从遗传数据来诊断自闭症相当困难，因此研究团队大量收集了不同来源的数据，希望能协助量化分析。
该研究显示，其中一种以异常化学成分为特色的自闭症类型是一个基于多维证据的亚型（具备多种复杂因素），它具有独特的分子特征，而研究团队设计的AI模型正式通过这些分子的特征来检测并区分它归属的的类别。
除了可以协助识别基因的外显串（cluster）外，当这个AI模型与多模型地图数据（multimodal map data）结合，也发现了许多与自闭症具有强关联性的因素，甚至提出了可检测自闭症亚型的通用方法。
西北大学的研究只是AI模型的其中一个应用，其他还有纽约大学与明尼苏达大学科学家共同开发用来检测创伤后压力症候群（Post-traumatic stress disorder，PTSD）的AI模型，期待未来还有更多运用大数据与AI协助检测精神/心理症状的开发，为早期诊断、关注提供更完整的方案。
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