今日自闭症基于血液样本中发现的代谢物水平的算法能够准确预测儿童是否患有自闭症障碍谱（ASD）。来源：伦斯勒理工学院
根据最近的一项研究，基于血液样本中发现的代谢物水平的算法可以准确预测儿童是否患有自闭症障碍谱（ASD）。该算法由伦斯勒理工学院的研究人员开发，是孤独症的第一个生理测试，为早期诊断和治疗的潜在未来发展打开了大门。
"我们研究了几个代谢物的模式，发现患有 ASD 的儿童的代谢物与神经典型性代谢物之间存在显著差异，而不是研究单个代谢物。这些差异使我们能够对一个人是否患有自闭症谱进行分类，"主要作者、系统生物学家、教授和伦斯勒生物医学工程系负责人Juergen Hahn说。通过测量血液样本中的 24 个代谢物，该算法可以判断一个人是否在自闭症谱上，甚至在某种程度上判断它们位于光谱上的位置。
应用于生物医学数据的大数据技术在代谢物中发现了与两种连接细胞通路（控制细胞功能的分子之间的一系列相互作用）相关的代谢物的不同模式，这些模式被假设与 ASD 相关：异硫氨酸循环和转化通路。甲硫氨酸循环与多种细胞功能相关，包括DNA甲基化和表观遗传学，转乳途径导致抗氧化谷胱甘肽的产生，减少氧化应激。
据美国疾病控制和预防中心估计，自闭症谱系障碍影响大约1.5%的个体，其特征是"由大脑差异引起的发育障碍"。ASD的生理基础尚不清楚，遗传和环境因素都被认为起着一定的作用。患有 ASD 的人"可能以不同于大多数其他人的方式进行交流、互动、行为和学习。根据疾病预防控制中心的数据，美国患有美国患有性同德的儿童每年的经济总费用估计在115亿至609亿美元之间。研究表明，早期干预可以改善发展，但诊断目前取决于临床观察的行为，一个障碍，早期诊断和治疗。大多数儿童直到4岁才被诊断为自闭症。
哈恩的研究题为"基于氧化应激和DNA甲基化标记的多变量数据分析的自闭症谱系障碍儿童的分类和适应性预测"，今天发表在公共科学图书馆出版的开放获取期刊PLOS计算生物学上。在这篇文章中，Hahn描述了费舍尔歧视分析（一种大数据分析技术）对来自149人的数据的应用，其中大约一半在自闭症谱中。哈恩故意省略组中一个个体的数据，使数据集采用高级分析技术，并使用结果生成预测算法。然后，该算法对省略的单个数据进行预测。Hahn 交叉验证了结果，将另一个人从小组中交换出来，并对所有 149 名参与者重复此过程。他的方法正确识别了96.1%的神经典型参与者和97.6%的SD队列。
伦斯勒生物技术和跨学科研究中心（CBIS）成员哈恩说："因为我们尽了一切可能使模型独立于数据，我非常乐观，我们将能够用不同的群体复制我们的结果。"这是第一次生理诊断，非常准确和具体。
研究人员研究了由异氨酸循环和转导途径产生的单个代谢物，并发现了与泛毒剂的可能联系，但这种相关性一直没有定论。哈恩说，他应用的更先进的技术揭示了模式，在之前的努力中，这种模式是不会很明显的。
孤独症意识丝带象征着患有自闭症谱系障碍的人和家庭的不同经历。在这里，它也代表了对自闭症谱系障碍病理生理学的各种遗传和环境影响。白色碎片表示当前未知的效果。然而，这篇说明叶酸依赖单碳代谢和转硫化的文章为我们对自闭症谱系障碍的知识提供了重要的信息。来源： 丹尼尔 P. 豪斯蒙， CCBY
哈恩说："许多研究都研究了一个生物标志物、一个代谢物、一个基因，并发现了一些差异，但大多数时候，这些差异在统计学上并不显著，或者结果无法可靠地复制。"我们的贡献是使用大数据技术，这些技术能够查看一套与 ASD 相关的代谢物，并在统计学上成为更强大的案例。
CBIS主任迪帕克·瓦希什（Deepak Vashishth）表示："哈恩教授在改善自闭症诊断方面的创新工作，以及CBIS推进诊断和开发阿尔茨海默氏症和神经退行性疾病新疗法的其他持续努力，表明当我们将工作重点放在传统边界之间的界面上时，在卫生保健方面的新突破是如何可能的。
哈恩在伦斯勒的跨学科研究结合了系统工程、应用数学和计算机科学，以开发分析生物或化学过程非线性系统的新方法。大约两年前，他开始调查SSD。他最近发表的关于 ASD 的发现为该疾病提供了更多的见解。例如，最近与亚利桑那州立大学研究小组一起发表在《PLOS ONE》杂志上的一篇论文利用同样的大数据分析技术，显示了自闭症谱上儿童与其神经典型同龄人之间尿液中某些元素的排泄差异;这些结果进一步加强了研究结果，因为转液通路的差异可以导致尿液中的差异。此外，与阿肯色州儿童医院研究员吉尔·詹姆斯的研究小组一起发表在《理论生物学杂志》上的工作发现，在海氨酸循环和转化途径中反应速率的参数分布函数存在差异。
哈恩在 ASD 诊断方面的全部结果已公开提供，Hahn 希望他的工作将导致一个广泛可用的测试，可以支持早期诊断，尽管他不打算将结果商业化。对于哈恩来说，下一步是复制结果与一个新的队列工作，他的临床合作者。从长远来看，哈恩希望模型和诊断工具将有助于开发治疗方案。
哈恩说："如果这些通路不同，如果我可以操纵通路，使它的工作与神经典型路径类似，会发生什么？"我需要什么来催促？我需要添加或带走哪些分子？拥有描述这些路径的模型可以更容易地调整它们。
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