今日自闭症简介:研究人员发现了一种可以检测学龄前儿童自闭症谱系障碍的生物标记。这项新的研究发现，与其他正常发育的儿童相比，4 至6岁自闭症谱系障碍儿童体内FABP4蛋白的含量要低得多。在缺少FABP4的老鼠身上进行的实验显示，神经元的变化与自闭症谱系障碍患者死后大脑中的变化相似。
由日本理化学研究所脑科学中心吉川武夫领导的研究人员发现了一种可以检测学龄前儿童自闭症谱系障碍(自闭症谱系障碍)的生物标记。发表在《大脑通讯》上的这项新研究发现，与其他正常发育的儿童相比，4 - 6岁自闭症谱系障碍儿童体内FABP4蛋白的含量要低得多。在缺少FABP4的老鼠身上进行的实验显示，神经元的变化与自闭症谱系障碍患者死后大脑中的变化相似。
自闭症谱系障碍是一种始于儿童早期的发育障碍，影响学习、交流和社会行为。症状的严重性有很广的范围，研究人员认为这与大脑发育过程中基因和环境因素的相互作用有关。因为自闭症谱系障碍患儿超重的风险特别高，日本理化学研究所脑科学中心小组推测自闭症谱系障碍与脂肪细胞代谢有关。
脂肪细胞产生数百种被称为脂肪因子的重要生物分子，其中一些调节大脑活动。研究人员从患有和没有自闭症谱系障碍的学龄前儿童身上抽取血样，并比较他们的脂肪水平。研究小组检测了已知与自闭症谱系障碍有关的脂肪因子以及蛋白质FABP4。“我们之前在精神分裂症患者的毛囊中发现了较低水平的FABP4。”第一作者前川元子解释说。“尽管这两种疾病本身非常不同，但我们知道FABP4是一种脂肪因子，可以调节大脑功能，尤其是在发育过程中。”
研究人员发现患有自闭症谱系障碍的学龄前儿童血液中FABP4的含量比其他儿童要低得多，但是其他脂肪因子在组间没有差异。在另外两组儿童中进行的第二次测试证实了这一结果。这使得FABP4成为自闭症谱系障碍的潜在早期生物标志物。前川说:“将FABP4作为一种可以检测4到6岁儿童自闭症谱系障碍的生物标志物的发现是一个好消息，特别是因为早期诊断和干预可以导致更好的长期预后。”
进一步分析表明，在年龄较大的儿童和死后的大脑中进行类似的比较，发现自闭症谱系障碍组和非自闭症谱系障碍组FABP4水平相同。这意味着，在大脑发育的关键时期，FABP4的水平是不同的，这使得它不仅仅是一个生物标记。它的缺乏可能是导致疾病的一个因素，而不仅仅是一个副产品。
为了证实FABP4的重要性，研究人员创造了缺少FABP4基因的剔除小鼠。行为测试表明，与野生型小鼠相比，这些小鼠与未知型小鼠的互动较少，空间学习和记忆困难较大，这些都让人想起自闭症谱系障碍患者所共有的困难。此外，当研究小组检查老鼠大脑中的神经元时，他们发现形状和结构特征与自闭症谱系障碍患者死后的大脑相匹配。
展望未来，研究人员希望回答三个问题。“我们希望在更大的群体中重复我们的发现，这将使我们能够确定特定的自闭症谱系障碍症状或严重程度是否与低水平的FABP4有关。”前川说，“我们还希望对新生儿进行前瞻性队列研究，以确定出生时的FABP4水平是否可以预测自闭症谱系障碍的未来表现。”
最后，研究者将继续研究自闭症谱系障碍的FABP4小鼠模型，以了解FABP4蛋白是如何影响发育中的大脑的。