今日自闭症中枢神经系统疾病的描述和命名被证明是极具挑战性的，甚至至今仍未达到最佳效果。直到1980年，精神疾病的标准命名法以DSM-III的形式被接受。大脑因其复杂性和每个细胞的特殊性而独一无二，因此无法轻松地描述病理，甚至是“神经典型性”。
孤独症谱系障碍是迄今为止遗传性最高又最复杂的一种神经发育性障碍，由于其复杂性，直到1980年才在DSM-III榜上有名，在此之前一直(错误地)被归类为儿童精神分裂症（点击相关阅读：《孤独症 vs. 儿童精神分裂症》）。
DSM-III通过使用可观察到的行为症状作为分类标准，解决了精神病学命名的困境。虽然这解决了诊断的可靠性问题，但它牺牲了将诊断作为病因相关性的能力，比如病因、病理机制，更不用说对治疗的指导意义。孤独症自被命名以来，其名称及诊断标准就像孤独症孩子一样，常常处于失控状态。
在过去的几十年里，随着对孤独症研究的不断进步，临床异质性已经变得越来越明显，这是当今诊断的孤独症谱系障碍(ASD)最重要的特征之一。遗传学研究表明，有数百个基因与ASD有关；神经心理学研究表明，多种神经认知机制，而不是单一的损伤，可能是ASD症状的基础；临床研究表明，ASD在行为/表型水平上存在显著的异质性。与此同时，在ASD人群中，治疗结果的个体间实质性差异也是十分显著的。（点击相关阅读：《孤独症谱系障碍存在吗？》）
“冰箱妈妈”一词出现在20世纪50年代。缺乏父母的温暖和不正常的亲子关系被确定为与孩子的社会和情感功能受损有关的因素。Bruno Bettelheim是这一理论最著名的支持者。他认为孩子将受益于“亲子切除术”(即让孩子离开家庭)，并在临床/机构环境中得到更好的服务。这标志着对孤独症诱因误会的顶峰，将其视为是一种养育(parenting)缺陷性障碍，也是对无望改善的绝望透顶。
不称职的父母是孤独症病因的观点不断受到挑战，并最终被否定。在家长的有效游说的引导下，这种进步的力量导致了孤独症谱系障碍的神经生物学、认知、遗传学、行为和医学干预研究的爆炸式增长。
早期的研究表明，通过强化训练一种行为的操作性学习策略，可以用于增加ASD孩子的社交行为，如交流和社会互动(Wolf et al., 1963; Allen et al., 1964; Jensen and Womack, 1967)，模仿(Metz, 1965)，指令跟随(Davison, 1964)，和物体命名(Martin et al., 1968)。
Dr. O. Ivar Lovaas，在早期也是使用弗洛伊德疗法的机构中开始他的工作的。随后将行为矫正引入了机构，以帮助那些有严重自残行为的人。虽然也使用过电击等不人道或陈旧技术，但它在改变行为方面的有效性是无可争议的。在当时它被认为是尖端的工作，改变了治疗的方向。
对孤独症的治疗开始从基于弗洛伊德理论为基础的实践向仅仅基于实证评估和可靠数据的转变。这些强化学习(RL)策略已经被精炼成一个结构和系统的治疗系统，创造了今天已知的应用行为分析(ABA)。
Lovaas的“1973年的研究”中确定了一揽子方案，到了“1987研究”的结果公布后，“治疗方案”开始广为人知了。由于早期强化行为干预(EIBI)或Lovaas模型的成功，以及数十年的实证研究，Dr. O. Ivar Lovaas被赞誉为“ABA之父”。
基于ABA的治疗方法通过使用强化学习(RL)来促进典型的社会和交流行为，减少或最小化非典型行为。随着ABA疗法的接受度提高和普及，在美国，政府、家长、保险公司甚至被认证的行为分析师(证书要是花时间、花精力和花钱才能考出来的)都迫切需要一个标准来确保治疗技术的保真性(fidelity)。
到了1998年，此项工作最终演变到了国际行为分析师认证委员会（Behavior Analyst Certification Board，简称BACB@）应运成立，来负责委员会认证的行为分析师（Board Certified Behavior Analyst，简称BCBA@）的统一认证。BACB的认证遵循国际行为分析协会（ABAI）及其行为分析认可委员会（BAAB）制定的国际标准。行为分析认可委员会（BAAB）负责对学士、硕士和博士级别的行为分析的培训项目进行授权认可。（点击相关阅读：《BCaBA是什么？》）
迄今为之，可以提供孤独症心理干预治疗服务的职业人士不止于BCBA。比如，包括针对孤独症在内的综合疗法：AOTA认证的OT治疗师，ASHA认证的CCC-SLP；再比如，其它的专门针对孤独症的疗法：SCERTS、 PRT、JASPER、ESDM、TEACCH，PACT、RDI、Floortime(DIR)、ESI等认证的治疗师。还有其它的和不断新兴的疗法，估计有循证的疗法不下50种，也发生过几起红极一时的疗法最终被证明无效而遭摒弃的事件。
仅从一种疾病的治疗方法之多，提供专业服务的从业称谓之多，就可以看出来孤独症的复杂性和异质性。对于家长而言是在于自己根本不熟悉的疾患在做斗争，除了相信专家别无它法，但是专家也太多了，不知该听谁的；还有就是自己也成为专家。
仅被PubMed收录的涉及孤独症研究及治疗的相关的文献近几年都在5000篇以上。
在PubMed上键入autism，结果是54,983；
在ScienceDirect上键入autism，结果是64,961；
在Wiley Online Library上键入autism，结果是49,292；
在Nature上键入autism，结果是8,214；
在JAMA Network上键入autism，结果是1,998；
在Frontiers上键入autism，结果是1,669；
在 The Lancet 上键入autism，结果是846；
在Google scholar上键入autism，结果是1,450,000。
基于以上所列的部分重复性，我估计累计发表的研究文献应该不小于10万篇，再加上各色书籍、自传、流传的故事，对于孤独症孩子的家长而言，不是信息量不够，而是太多-爆炸！
解释孤独症的理论，也不下十几种：心理理论、破镜理论、执行功能理论、中枢统合功能理论、社会功能理论、杏仁核理论、信号失衡理论、多重打击理论、连通性理论、贝叶斯大脑理论、极度雄性大脑理论、单一的注意理论、交互理论、叙事实践假说、感觉干扰互动假说、实时解析缺失假说、有制定权的心智假设、增强知觉功能模型，等等。
以往的孤独症行为干预疗法观点是：早期、高密度、高强度，具体为一旦确诊或疑似，即刻实施早期干预，至少8小时/天(40小时/周)。但对早期循证干预系统性荟萃分析显示：（1）除了早期外，高密度高强度的行为干预与提高疗效没有直接的关系。目前建议的是15~25小时/周，前提是保真性干预疗法；（2）在保证保真性和实施强度一致的情况下，进行一些最知名的循证干预方法的直接比较时，并没有发现谁比谁更强(基于某些原因，在此我略去了具体的疗法名称)。
至于针对孤独症的疗法，除了50几种循证的外，还有：维生素，局部药膏，限制性饮食，生酮食物，螯合剂，高压氧疗法，排毒，肠道粪球移植，脊柱矫正，干细胞疗法、基因疗法等边缘疗法（点击相关阅读：《为什么父母愿意为孤独症尝试边缘疗法？》《干细胞能成为孤独症的终结者吗？》《美国FDA警告推销“干细胞”治疗孤独症的公司》）。
“药到病除”是所有孤独症孩子的家长所期盼的场景。目前针对孤独症核心问题的药物开发主要基于以下几种推定(不一定包含所有正在研发的“药”，在此我就不罗列具体的某某“药”名，以免引起不必要的误导)：
1. 神经递质：谷氨酸、γ-氨基丁酸，E/I平衡假说；
2. 神经调质：催产素/血管加压素，社交激素假说；
3. 神经递质：多巴胺紊乱假说；
4. 线粒体假说；
5. 细胞危险反应假说；
其中只有一款，瑞士罗氏制药的血管加压素1a（V1a）受体拮抗剂——Balovaptan（RG7314），曾于2018年获得FDA授予的治疗孤独症谱系障碍(ASD)的“突破性药物资格”，最终不幸于2020年第一季度止步于临床III期，其它的都没有进入临床I期、或II期。瑞士罗氏制药(Roche)，2020年的全球制药界排名第一的，终于超过了美国辉瑞制药(Pfizer)，摆脱了4年的老二位置。
最近热门话题是医用大麻或大麻提取物((四氢大麻酚(THC)和大麻二酚(CBD))治疗孤独症【注：大麻在我国是被禁的毒品，目前世界上只有几个国家批准可以合法吸食或医用】。医学应用的研究大多集中在CBD上（THC-让你感觉“high”。根据美国联邦法律，用工业大麻制造的CBD产品只要THC的含量不超过0.3%是合法的。在一些州，CBD被允许含有5%的THC），大麻中还有500多种其他化合物可能会影响人们的认知和行为。医用大麻或CBD可以缓解孤独症患者的易怒、自残倾向、失眠、癫痫发作（2018年，FDA批准了Epidiolex，这是首个以大麻为基础的口服药物，用于治疗两种罕见且严重的癫痫（伴有Dravet综合征或Lennox-Gastrau综合征），该药物主要充分是CBD）。有些试用表明，医用大麻来可以使得孤独症孩子变得非常放松，非常专注于他们所做的事情，可以作为一种特殊的行为矫正辅助手段。（点击相关阅读：https://www.spectrumnews.org/news/cannabis-and-autism-explained/ 《大麻与孤独症，解释》，只有英文版。）
关于孤独症核心问题的药物开发，有很大的可能性是步阿尔茨海默症(AD)的药物开发的后尘。家长们的期待之路还很长。
目前在全球范围，只有6款FDA批准的阿尔茨海默症(AD)的药物，但都只是对症的，没有一款能够阻止或延缓AD病情的进程。据统计在过去的几十年里，全球几家头部药厂在投入了数千亿美元开发阿尔茨海默症药物，相继开发300多款”药”物，有希望的数款都很不幸折戟于临床III期后(临床III的淘汰率极高)，纷纷宣布撤出，不再投入。2019年11 月 2 日，我国国家药品监督管理局官网发布消息，有条件批准治疗阿尔茨海默症原创新药“甘露特钠胶囊（GV-971）”的上市申请，用于治疗轻度至中度阿尔兹海默病，改善患者认知功能，引起了极大的轰动。该药物为绿谷制药科研团队历时22年研究，是国际首个靶向脑-肠轴的阿尔茨海默症药。但是对于该药物的有效性，不论在国内还是国外均受到了部分学者的质疑。
对于中枢神经药物的开发，往往是建立在对该病的病理机制的理论推定(假说)上，再加上对大脑及其工作机制的认识，人类只是刚刚起步而已，所以要开发出一款真的有效的药物难度可想而知。从第一代、第二代抗精神病药物，抗抑郁药物，苯二氮唑类等药物的实际疗效来看，选择往往是一种无奈而不是治愈。
目前我国没有自产的治疗孤独症的药物。经FDA批准的只有利培酮、阿立哌唑这2款非典型抗精神病药物可以用于孤独症的治疗，但都不是针对其核心问题，只针对易怒问题。这两种药物也会引起不良反应，包括镇静和体重增加，增加以后出现健康问题的风险。二甲双胍有助于改善ASD患者因服用这些药物而导致的体重增加。
一些通常用于治疗多动症(ADHD)的药物，包括哌醋甲酯、阿托莫西汀和胍法辛，也显示对ASD的多动症症状有好处，超过四分之一的ASD孩子共患ADHD。每一种药物在孤独症患者身上产生的效果都比一般多动症患者要少，副作用更大。现有的研究表明，这三种药物应该限制用于同时患有多动症的ASD孩子，而ADHD是根据DSM-5作为单独诊断的。
有ASD和同时发生癫痫或其他神经系统疾病的儿童应根据无ASD儿童的证据进行治疗。同样地，我们也可以采用来自一般儿科人群的证据来治疗与ASD同时发生的精神疾病，如焦虑和情绪障碍。到目前为止，尽管癫痫、焦虑症和情绪障碍与ASD经常同时发生，但没有随机对照试验来充分地评估这些共同发生的疾病的药物是否在ASD患者中显示相似的反应率或不良事件。因此，应谨慎使用，优先采用低风险治疗，包括心理干预。
实际情况，由于孤独症带给孩子自身的和家人的困扰，有时候会在所难免会被使用一段时间的精神病类药物，有的孩子则是长期服用，比如选择性血清素再吸收抑制剂(SSRIs)、苯二氮唑类、非典型抗精神病药物、兴奋剂和非兴奋剂、情绪稳定剂、抗癫痫药物，那《孤独症，用药吗？》（点击相关阅读）。
还有人在尝试(神经)生物反馈技术、经颅直流电刺激、经颅交流电刺激、经颅近红外刺激、经颅磁刺激疗法。
成为针对孤独症的专家肯定是一件极其困难的事！